Neurology:『扫帚样』脑血管
brainnew神内神外
2025-03-23 19:00
文章摘要
本文报道了一名7岁男孩因双侧瞳孔散大就诊,查体发现其腹部呈“梅干腹”样特征,左眼周边视野丧失。脑部MRI和MRA显示双侧大脑半球后部慢性白质损伤和V形胼胝体,以及大脑中动脉、前动脉和后动脉外观不规则。基因检测结果显示ACTA2基因存在致病性突变,导致血管平滑肌增生,进而引起脑血管呈现“扫帚状”僵直外观。ACTA2相关血管病变患者具有独特的血管造影特征,包括近端颈内动脉扩张和远端动脉狭窄,且缺乏侧支循环。此外,患者还可能伴有先天性瞳孔散大、早发性冠状动脉疾病、胸主动脉瘤和夹层等颅外血管异常。
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