孪生神经网络-语言模型预测心血管疾病特异性 | Nature Machine Intelligence

本文介绍了一项发表在《Nature Machine Intelligence》上的研究，提出了一种名为DYNA的框架，通过疾病特异性微调技术和孪生神经网络架构，显著提升了心血管疾病及RNA剪接调控中变异致病性预测的准确性。研究背景指出，尽管现有工具如AlphaMissense和ESM1b提高了变异效应预测能力，但它们缺乏疾病特异性，导致临床中仍有大量变异被归类为“意义不明”。DYNA模型通过孪生网络设计和疾病特异性微调，在心血管疾病相关数据集上表现出色，AUPR达到0.910，优于现有模型。此外，DYNA在RNA剪接破坏变异预测任务中也表现优异，AUC提升至0.85。该研究为解决VUS分类难题提供了新思路，并展示了在家族遗传病筛查和个体化治疗指导中的潜在应用。