3岁娃每天喝6升水、反复骨折！家长以为“缺钙”，真相竟是基因突变导致的罕见病！

梅斯医学 2025-03-27 07:50

文章摘要

本文报道了一个3岁儿童因每天喝6升水和反复骨折而被家长误认为缺钙的案例，最终确诊为由基因突变导致的罕见病。背景是家长对儿童健康问题的误解，研究目的是揭示罕见病的诊断挑战，结论强调了基因检测在罕见病诊断中的重要性。

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