Cell Genomics | 郑琰/郝兴杰/金力团队合作解析跨人种血液代谢物的遗传结构，提供疾病关联的新视角

本研究由复旦大学郑琰研究员团队联合金力院士团队和华中科技大学郝兴杰副教授团队合作完成，基于超过1.5万名中国汉族个体和22万名欧洲个体的核磁共振血液代谢组和基因组数据，采用全基因组关联分析、跨人种荟萃分析及孟德尔随机化等方法，系统探讨了不同人群间血液代谢物水平的遗传背景差异，并揭示了多种代谢物与疾病风险之间的潜在关联。研究在中国汉族人群中鉴定到15个全新的代谢物-SNP关联，其中8个在独立样本中得到验证。跨人种荟萃分析发现了228个新的遗传关联。此外，研究还发现高密度脂蛋白中的甘油三酯组分与冠心病风险升高有关，而甘氨酸水平与冠心病、心衰的风险降低有关。这些发现深化了对代谢物遗传调控机制的理解，为疾病的早期风险评估与精准防治提供了新的科学依据。