Mol Ther丨柴人杰团队与合作者在Gjb2相关耳聋基因治疗研究中取得新进展

背景：耳聋是一种常见的致残性疾病，严重影响人类生活和社会负担。Gjb2基因突变是导致非综合征型听力损失的主要原因之一，但目前缺乏有效的根治方法。腺相关病毒（AAV）介导的基因治疗在遗传性耳聋治疗中展现出潜力，但Gjb2基因治疗进展缓慢。研究目的：柴人杰教授团队联合多家单位，旨在开发一种靶向Gjb2的基因疗法，通过联合AAV系统恢复DFNB1耳聋小鼠模型的听力。结论：研究人员利用AAV-ie和AAV1两种衣壳及特异性启动子SCpro，成功在全频段恢复了DFNB1小鼠模型的听力，并验证了该疗法在巴马猪和食蟹猴中的安全性和有效性，为临床治疗提供了理论依据。