Mol Ther丨人源化小鼠模型与腺嘌呤碱基编辑技术的结合，为攻克人类致盲性眼病带来了新的希望

本文研究了腺嘌呤碱基编辑技术在治疗常染色体显性遗传视网膜色素变性（adRP）中的应用。背景方面，adRP是一种由RHO基因突变引发的视网膜退行性疾病，其中T17M点突变是常见致病突变之一。研究目的是构建hT17M基因敲入小鼠模型，并利用腺嘌呤碱基编辑器进行基因治疗。研究团队通过双AAV策略递送ABE8e和靶向sgRNA，在DNA和mRNA水平分别达到13.4%和39.7%的修复效率。结论表明，该治疗方法能显著改善小鼠视网膜结构和功能，为adRP的临床治疗提供了新思路，也为其他遗传病的基因治疗提供了参考。