Adv Sci丨GDC：整合多组学和表型数据资源的遗传性耳聋综合性数据库知识库

本文介绍了四川华西医院袁慧军团队开发的全球首个综合性遗传性耳聋数据库知识库GDC，旨在整合多源数据提升基因诊断数据解读能力。GDC整合了51个国际公共数据库及中国CDGC大型耳聋队列22,125例患者的数据，涵盖201个耳聋相关基因、598万个变异信息，并首次引入小鼠、恒河猴与人类耳蜗的转录组数据。研究团队通过GDC优化了ACMG分子诊断框架，构建了跨物种耳蜗表达全景图谱，应用GDSRF新算法鉴定致病新基因，解析了人类-小鼠表型的跨物种差异性，并揭示了转录因子DNA结合域新型突变热点及其分子病理机制。GDC数据库为听力学及聋病领域的研究人员提供了宝贵的资源，未来将进一步扩展数据库功能，加速新致病基因的发现，推动个性化治疗方案设计。