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Epilepsia：乔景达团队报道癫痫基因相互作用及其在顽固性癫痫的保护新机理

brainnews 2025-04-15 22:27
文章摘要
该研究由广州医科大学神经科学研究所乔景达博士团队完成，聚焦于癫痫基因相互作用及其在顽固性癫痫的保护机理。研究发现CACNA1A基因的功能缺失在特定的寡基因遗传背景下具有抗癫痫作用，揭示了CACNA1A和CELSR2基因在癫痫发病中的交互作用。通过果蝇模型构建多基因突变模型，结合多种技术手段，研究发现CACNA1A和CELSR2的协同作用加剧了癫痫症状，而CACNA1A的功能缺失在特定遗传背景下对耐药性癫痫具有保护作用。这一发现为耐药性癫痫的精准治疗提供了新思路。
Epilepsia：乔景达团队报道癫痫基因相互作用及其在顽固性癫痫的保护新机理
查看文献： Protective effect of CACNA1A deficiency in oligogenic refractory epilepsy with CACNA1A-CELSR2 digenic mutations
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