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Nature | NRXN1 剪接紊乱如何导致神经元突触功能异常

BioArt 2025-04-19 17:00

文章摘要

本文探讨了神经连接素NRXN1剪接紊乱如何导致神经元突触功能异常。背景方面，NRXN1基因的拷贝数变异与多种神经精神疾病相关，但其在特定细胞背景下的功能尚未完全明晰。研究目的是通过人源诱导多能干细胞分化的前脑神经元，系统揭示NRXN1杂合缺失引发的剪接异常和细胞类型特异性突触功能障碍。结论表明，不同缺失位点导致的功能丧失或获得效应可通过反义寡核苷酸等手段逆转，为相关神经精神疾病的精准治疗提供了理论基础与潜在路径。

Nature | NRXN1 剪接紊乱如何导致神经元突触功能异常

查看文献： Phenotypic complexities of rare heterozygous neurexin-1 deletions
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