J Genet Genomics |中科院昆明动物所宿兵团队揭示GCH1基因调控藏族人群高原低氧适应的分子机制

该研究由中科院昆明动物所宿兵团队完成，探讨了GCH1基因在藏族人群高原低氧适应中的分子机制。研究发现，GCH1基因在藏族人群中呈现强烈的正选择信号，其变异导致血液中表达下调。通过构建杂合性Gch1敲除小鼠模型，研究证实该基因有助于维持更高的血液NO浓度与血氧饱和度，从而保护心血管和呼吸系统。研究进一步揭示了GCH1基因通过调控代谢、炎症、昼夜节律等分子机制促进高原适应，支持了多基因适应理论。