23岁小伙牙掉一半、走路生疼！一家人以为缺钙，医生一查：竟是基因惹的祸！

梅斯医学 2025-04-30 07:50

文章摘要

背景：一名23岁年轻男子出现多颗牙齿松动和脱落症状，家人最初误以为是缺钙所致。研究目的：探讨该患者牙齿问题的真正病因。结论：经过医生诊断，发现该症状是由基因突变引起的罕见疾病，而非简单的缺钙问题。这一案例突显了基因因素在罕见病中的重要作用，以及准确诊断对于治疗的重要性。

本站注明稿件来源为其他媒体的文/图等稿件均为转载稿，本站转载出于非商业性的教育和科研之目的，并不意味着赞同其观点或证实其内容的真实性。如转载稿涉及版权等问题，请作者速来电或来函联系。

最新文章

$西北大学魏颢团队：镍催化单硅原子插入扩环反应\u00A0——\u00A0苯并呋喃向氧硅杂环的高效转化$

期刊名：Journal of the American Chemical SocietyDOI:10.1021/jacs.6c00274骨架扩环反应能将易得底物转化为结构独特的化合物，显著改变起始物的

9小时前

$Mol Cell\u00A0| 生物物理研究所薛愿超团队提出circTargetMap，揭示circRNA像“分子海绵”隔离mRNA至无膜颗粒，调控基因表达$

iNature环状RNA（circRNA）主要通过前体mRNA的反向剪接产生，但其作用靶点及功能机制仍不明确。2026年3月5日，中国科学院生物物理研究所薛愿超独立通讯在Molecular Cell

10小时前

多元视角共筑可持续供应链标杆 2026 Sedex 供应链大奖正式启动备受关注的2026Sedex供应链大奖评选委员会阵容重磅揭晓!作为供应链尽责管理与可持续发展领域的年度大奖，本届大奖评选委员会的阵

10小时前

流感病毒引发的疫情每年会导致数十万人死亡，而偶尔发生的流感大流行则可能更为严重。目前的流感疫苗由于多种因素（包括病毒通过基因突变或抗原漂移而逃过免疫记忆）的作用，只能提供部分保护。抗原漂移现象加剧，因

10小时前