A génterápia bevezetése Magyarországon az SMA-betegek kezelésébe

IME - Az egészségügyi vezetők szaklapja Pub Date : 2022-05-30 DOI:10.53020/ime-2022-202

Borbála Mikos, Nóra Stefka, Bálint Csikós, M. Hantos, J. Bencze, Ibolya Sebők, Nóra Tamásné Bese, Anita Gergely, G. Velkey

{"title":"A génterápia bevezetése Magyarországon az SMA-betegek kezelésébe","authors":"Borbála Mikos, Nóra Stefka, Bálint Csikós, M. Hantos, J. Bencze, Ibolya Sebők, Nóra Tamásné Bese, Anita Gergely, G. Velkey","doi":"10.53020/ime-2022-202","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"A spinalis muscularis atrophia öröklődő, ritka betegség, a gyermekkori genetikai betegségek leggyakoribb haláloka. Többféle megjelenési típusa között az SMA1 a legsúlyosabb, leggyakoribb, és legnagyobb halálozású. Évtizedeken át kétéves kor előtt feltartóztathatatlanul tragikus kimenetelű volt, mivel csak az állapotromlás lassítására, és a szövődmények ellátására volt lehetőségünk. A gyermekek döntő többsége ún. best supportive care mellett is mindössze átlag 6,9 hónapos korig élt. A XXI. század nagy előrelépése olyan innovatív gyógyszerek forgalomba kerülése, melyek javítják a mozgásképességet, élettartamot és életminőséget, csökkentik a technológia-dependenciát. A három betegségmódosító gyógyszer között a génterápia során a betegségért felelős hiányzó gént juttatjuk a szervezetbe. A motoros idegsejtek, és a szervek sejtjeinek működéséhez nélkülözhetetlen túlélő fehérje képződését folyamatosan fenntartva, meggátolja a további motoneuronpusztulást, javítja az izmok beidegzését és működését. A génterápiás eljárás mind orvosszakmai, mind jogi, logisztikai, finanszírozási, gyógyszerforgalmazási és engedélyeztetési, betegbiztonsági szempontból sajátos előkészületeket, feltételeket igénylő, nagy felelősséggel járó speciális egészségügyi tevékenység.","PeriodicalId":245518,"journal":{"name":"IME - Az egészségügyi vezetők szaklapja","volume":"57 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-05-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"IME - Az egészségügyi vezetők szaklapja","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.53020/ime-2022-202","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

A spinalis muscularis atrophia öröklődő, ritka betegség, a gyermekkori genetikai betegségek leggyakoribb haláloka. Többféle megjelenési típusa között az SMA1 a legsúlyosabb, leggyakoribb, és legnagyobb halálozású. Évtizedeken át kétéves kor előtt feltartóztathatatlanul tragikus kimenetelű volt, mivel csak az állapotromlás lassítására, és a szövődmények ellátására volt lehetőségünk. A gyermekek döntő többsége ún. best supportive care mellett is mindössze átlag 6,9 hónapos korig élt. A XXI. század nagy előrelépése olyan innovatív gyógyszerek forgalomba kerülése, melyek javítják a mozgásképességet, élettartamot és életminőséget, csökkentik a technológia-dependenciát. A három betegségmódosító gyógyszer között a génterápia során a betegségért felelős hiányzó gént juttatjuk a szervezetbe. A motoros idegsejtek, és a szervek sejtjeinek működéséhez nélkülözhetetlen túlélő fehérje képződését folyamatosan fenntartva, meggátolja a további motoneuronpusztulást, javítja az izmok beidegzését és működését. A génterápiás eljárás mind orvosszakmai, mind jogi, logisztikai, finanszírozási, gyógyszerforgalmazási és engedélyeztetési, betegbiztonsági szempontból sajátos előkészületeket, feltételeket igénylő, nagy felelősséggel járó speciális egészségügyi tevékenység.

查看原文

微信好友朋友圈 QQ好友复制链接

本刊更多论文

求助全文

约1分钟内获得全文去求助

来源期刊

IME - Az egészségügyi vezetők szaklapja

自引率

0.00%

发文量