Diagnosis of X-linked CNV in families with intellectual disorders

Abstract

Проведено молекулярное кариотипирование 1176 больных с задержкой нервно-психического развития и выявлено 53 пациента с Х-сцепленными CNV. На основе результатов исследования разработан и апробирован алгоритм диагностики для пациентов, несущих Х-сцепленные CNV, который предполагает анализ патогенетической значимости CNV с использованием баз данных (DGV, OMIM и DECIPHER) и исследование статуса инактивации Х-хромосомы у носительниц CNV. Предложенный комплексный подход позволяет выявлять патогенетически значимые микроперестройки на хромосоме Х в семьях и проводить для этих семей персонализированное медико-генетическое консультирование. Molecular karyotyping of 1176 patients with neuropsychiatric development delay was performed and 53 patients with X-linked CNVs were identified. Based on the results, a diagnostic algorithm was developed and tested for patients carrying X-linked CNV. The algorithm involves the analysis of pathogenic significance of CNV using databases (DGV, OMIM and DECIPHER) and investigating the X-chromosome inactivation in CNV carriers. An integrated approach makes it possible to identify pathogenetically significant rearrangements on the X-chromosome in families and perform personalized genetic counseling for these families.