Potential of Adeno-associated virus Vector Gene Therapy for Achromatopsia

Abstract

Achromatopsia atau yang dikenal dengan buta warna adalah kurangnya kemampuan untuk membedakan warna-warna tertentu. Dimana hal ini merupakan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktorgenetik dan penyakit tertentu. Kelainan pada struktur anatomi mata yang terletak pada retina dan diturunkan secara resesif.Mutasi ini menyebabkan hilangnya fungsional dan degenerasi progresif lambat dari fotoreseptor sel kerucut. Terapi padabuta warna saat ini hanya terbatas pada konseling genetik, kacamata, atau lensa kontak berwarna. Metode terapi genetiksaat ini sedang dikembangkan dengan menargetkan organ retina dengan menggunakan vektor rekombinan adenovirus. Hasil penelitian yang dilakukan pada hewan uji ditemukan adanya perbaikan fungsi pada sel kerucut sehingga terapi gen merupakan modalitas yang cukup menjanjikan di masa mendatang.