The PMS2 gene is associated with HCVC

Abstract

Хронический вирусный гепатит С (ХВГС) является многофакторным заболеванием со сложной генетической компонентой. В настоящем исследовании была изучена вовлеченность гена PMS2 в развитие ХВГС и прогрессирование фиброза до цирроза печени. Проанализированы частоты аллелей и генотипов rs1805321 в гене PMS2 у пациентов с ХВГС (n=150) и популяционной выборке г. Томска (n=345). Установлена ассоциация изученного маркера с ХВГС: к развитию патологии предрасполагают аллель С (p=0,00005) и генотип СС (p=0,013), генотип TT является протективным (p=0,00002). Показано, что аллель С предрасполагает к развитию цирроза печени (p=0,038). Изученный полиморфный вариант может также влиять на темп прогрессирования фиброза печени при ХВГС. Chronic viral hepatitis C (HCVC) is a multifactorial disease with a complex genetic component. The present study examined the involvement of the PMS2 gene in the development of HCVC and the progression of fibrosis to cirrhosis. The frequencies of alleles and genotypes of rs1805321 in the PMS2 gene were analyzed in patients with chronic hepatitis C (n=150) and in a population samples from the Tomsk (n=345). The association of the studied marker with HCVC was established: the C allele (p=0.00005) and the CC genotype (p=0.013) predispose to the development of pathology, the TT genotype is protective (p=0.00002). Allele C has been shown to predispose to the development of liver cirrhosis (p = 0.038). The studied SNP may also affect the rate of progression of liver fibrosis in HCVC.