Сongenital merozin-negative muscular dystrophy: from diagnosis to treatment prospects

Abstract

Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия (MDCA1) - аутосомно-рецессивная форма мышечной дистрофии, которая характеризуется мышечной слабостью, проявляющейся при рождении или в первые 6 месяцев жизни. Причиной возникновения данного заболевания является дефицит или полное отсутствие белка мерозина, кодируемого геном LAMA2. На сегодняшний день нет патогенетической терапии данного заболевания, но в мире активно ведутся разработки различных подходов для лечения MDCA1, и вполне возможно, что в скором будущем будет доступна его терапия. Поэтому важно знать спектр патогенных вариантов, которые характерны для российской популяции, разработать наиболее подходящие молекулярно-генетические методы для выявления данного заболевания и дифференциальной диагностики с другими нервно-мышечными заболеваниями. Congenital merosin-deficient muscular dystrophy is an autosomal recessive form of muscular dystrophy characterized by muscle weakness that manifests itself at birth or in the first 6 months of life. The cause of this disease is a deficiency or complete absence of the merosin protein encoded by the LAMA2 gene. To date, there is no pathogenetic therapy for this disease, but various approaches for the treatment of MDCA1 are being actively developed around the world, and it is quite possible that an affordable therapy will exist in the near future. Therefore, today it is important to know the existing range of pathogenic variants characteristic of the Russian population, the most appropriate diagnostic methods and differential diagnosis with other neuromuscular diseases.