Síndrome de EDWARDS.

Abstract

Resumen El estudio de los trastornos genéticos son un aspecto fundamental por su enorme influencia en el desarrollo y crecimiento en el campo de la medicina. El propósito de este artículo un caso clínico de una paciente diagnosticada con Síndrome de Edward. Dicha enfermedad rara, es conocida por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18, fenotípicamente ésta es caracterizada por talla corta, retraso mental y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Con el fin de contribuir dentro del ámbito médico acerca de los trastornos a nivel cromosómico y orientar a un manejo preventivo frente a los factores predisponentes a causar las mutaciones de este tipo. Se conoce que la patología tiene un alto nivel de mortalidad siendo pocos los que sobrepasan el primer año de vida, es relevante en el caso que la niña tiene 3 años de vida. En su valoración en el periodo de embarazo se realizó se encontró microcefalia en un percentil 3, occipucio sobresaliente, exoftalmia bilateral, ligera micrognatia, ´paladar hendido, boca pequeña, en extremidades manos en cabalgamiento de dedos, mano derecha trisómica, tercer y cuarto dedo con sindactilia y pies con la presencia de talón prominente e hipotonía muscular. Se realizó 3 controles ecográficos en el último se evidencio megacisterna magna de 17,3 mm y una restricción de crecimiento intrauterino