Rare Mutation in Androjen Receptor Gene with a Case of Primary Amonerrhoea

Selcuk Tip Dergisi Pub Date : 2022-03-01 DOI:10.30733/std.2022.01543

Makbule Nihan Somuncu, A. Zamani, E. Goktas, K. Gezginc, M. Yıldırım

{"title":"Rare Mutation in Androjen Receptor Gene with a Case of Primary Amonerrhoea","authors":"Makbule Nihan Somuncu, A. Zamani, E. Goktas, K. Gezginc, M. Yıldırım","doi":"10.30733/std.2022.01543","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Androjen duyarsızlık sendromu (AIS), Xq11-q12'de yer alan androjen reseptör (AR) genindeki mutasyonların neden olduğu genotip/fenotip uyumsuzluğu ile seyreden X'e bağlı çekinik bir hastalıktır. Bu çalışmada AR geninde literatürde daha önce bildirilmemiş nadir bir mutasyon saptadık. AIS’nun temel klinik bulguları; 46,XY bireylerde, doğumda dişi dış genitalya, puberte döneminde anormal sekonder seks karakter gelişimi ve erişkinlik döneminde görülen infertilitedir. 17 yaşında, dişi dış genitalyaya sahip hasta primer amenore nedeniyle kromozom analizi yapılmak üzere kliniğimize yönlendirildi. Hastanın genotipi 46,XY olarak saptandı. Hastanın AR geni sekans analizinde ekzon 1’de; daha önce ExAc, 1000genome ve diğer popülasyon veri tabanlarında bulunmayan NM000044 c.5A>G varyantı tespit edildi. Bu varyant 2. pozisyonda glutamik asidin glisine dönüşümüne neden olmaktadır. Negatif yüklü, polar bir aminoasit olan glutamik asidin; hidrofobik özelliğe sahip glisine dönüşümü nedeniyle, bu mutasyonun AR geninin fiziksel yapısını ve proteinin 3 boyutlu yapısını bozabileceğini düşündük.","PeriodicalId":332557,"journal":{"name":"Selcuk Tip Dergisi","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2022-03-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Selcuk Tip Dergisi","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.30733/std.2022.01543","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Androjen duyarsızlık sendromu (AIS), Xq11-q12'de yer alan androjen reseptör (AR) genindeki mutasyonların neden olduğu genotip/fenotip uyumsuzluğu ile seyreden X'e bağlı çekinik bir hastalıktır. Bu çalışmada AR geninde literatürde daha önce bildirilmemiş nadir bir mutasyon saptadık. AIS’nun temel klinik bulguları; 46,XY bireylerde, doğumda dişi dış genitalya, puberte döneminde anormal sekonder seks karakter gelişimi ve erişkinlik döneminde görülen infertilitedir. 17 yaşında, dişi dış genitalyaya sahip hasta primer amenore nedeniyle kromozom analizi yapılmak üzere kliniğimize yönlendirildi. Hastanın genotipi 46,XY olarak saptandı. Hastanın AR geni sekans analizinde ekzon 1’de; daha önce ExAc, 1000genome ve diğer popülasyon veri tabanlarında bulunmayan NM000044 c.5A>G varyantı tespit edildi. Bu varyant 2. pozisyonda glutamik asidin glisine dönüşümüne neden olmaktadır. Negatif yüklü, polar bir aminoasit olan glutamik asidin; hidrofobik özelliğe sahip glisine dönüşümü nedeniyle, bu mutasyonun AR geninin fiziksel yapısını ve proteinin 3 boyutlu yapısını bozabileceğini düşündük.

查看原文

微信好友朋友圈 QQ好友复制链接

本刊更多论文

雄激素受体基因罕见突变伴原发性单胞菌1例

雄激素不敏感综合征（AIS）是一种X连锁隐性遗传疾病，其特征是位于Xq11-q12的雄激素受体（AR）基因发生突变，导致基因型/表型不匹配。AIS 的主要临床表现为出生时外生殖器为女性，青春期第二性征发育异常，46,XY 患者成年后不育。一名 17 岁的女性外生殖器患者因原发性闭经被转诊到本诊所进行染色体分析。该患者的基因型为 46,XY。在该患者的 AR 基因序列分析中，在外显子 1 中检测到了 NM000044 c.5A>G变异，而这一变异以前在 ExAc、1000genome 和其他人群数据库中均未发现。该变异导致谷氨酸在第 2 位转化为甘氨酸。由于谷氨酸是一种带负电荷的极性氨基酸，而甘氨酸具有疏水特性，我们认为这一变异可能会破坏 AR 基因的物理结构和蛋白质的三维结构。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文去求助

来源期刊

Selcuk Tip Dergisi

自引率

0.00%

发文量