Nuevos tratamientos para el manejo de la epidermólisis ampollar

Abstract

La epidermólisis ampollar es una familia de genodermatosis de baja prevalencia. Se caracteriza por la elevada fragilidad mecánica de los tejidos afectados, que da lugar a ampollas mucocutáneas, erosiones y ulceraciones de difícil tratamiento.El amplio espectro fenotípico de la enfermedad va desde un compromisoleve con afectación exclusivamente cutáneahasta los fenotipos más severos, en los que pueden afectarse tanto la piel como las mucosas, lo que la convierte en una enfermedad multisistémica discapacitante e, incluso, mortal. Si bien se la considera un paradigma de la biología de la piel, ya que su estudio permitió avances fundamentales en la comprensión del funcionamiento de la membrana basal, hasta el momento su manejo continúa como paliativo, ya que aún no hay ningún tratamiento dirigido hacia su fisiopatología. Sin embargo, en los últimos años, la investigación en la terapia génica ha tenido importantes avances hacia futuros tratamientos que podrían cambiar la vida de los pacientes.El objetivo de este trabajo fue hacer una revisión de las novedades en los tratamientos de la epidermólisis ampollar y destacar los últimos descubrimientos.