Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser en paciente femenina de 17 años de edad atendida en el Servicio de Gineco-Obstetricia del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín desde el año 2017

Abstract

El síndrome MRKHS (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser) se refiere a la aplasia congénita o hipoplasia severa de las estructuras que derivan de los conductos müllerianos, incluyendo los 2/3 superiores de la vagina, el útero y las trompas de Falopio, en algunos casos se pueden presentar alteraciones de las estructuras óseas y renales.  Las pacientes presentan cariotipo femenino  46,XX y función ovárica eficiente con desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios.  La incidencia del síndrome MRKHS ha sido estimada en 1 caso por cada 4000-5000 recién nacidos femeninos. Es considerado como una condición esporádica que afecta únicamente a las mujeres sin existir una predisposición étnica ni geográfica. Se piensa que el modo de herencia es autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. El diagnóstico del síndrome se hará a través de una historia clínica detallada, exámenes hormonales que descarten cualquier otro origen de amenorrea, exámenes de imagen que nos permitan diferenciar la anatomía pélvica y la realización de un cariotipo para poder corroborar un genotipo femenino normal 46,XX. Respecto al tratamiento del síndrome, lo que se busca es la formación de una neovagina para poder mejorar la calidad de vida de la paciente. El tratamiento puede basarse en técnicas quirúrgicas o no quirúrgicas como las dilataciones progresivas. (2) Para un análisis detallado del síndrome, se realiza reporte de un caso clinico de una paciente femenina de 17 años de edad con diagnóstico de MRKHS, atendida en el Servicio de Gíneco-Obstetricia del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín desde el año 2017.