Systemische autoinflammatorische Erkrankungen – Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie

Abstract

Systemische autoinflammatorische Erkrankungen sind eine Gruppe von erblichen und nicht-erblichen Erkrankungen des angeborenen Immunsystems mit rezidivierenden Fieberschüben, ausgeprägten serologischen Entzündungszeichen und klinischen Manifestationen v. a. an Haut, serösen Häuten, Schleimhäuten und Gelenken. Die Identifizierung von Mutationen als ursächliche genetische Defekte, die Erkenntnis des Einflusses von dadurch veränderten Genprodukten (wie Pyrin und Cryopyrin) auf die Produktion pro-inflammatorischer Zytokine (IL-1β) und die Entwicklung bzw. der Einsatz von IL-1-Antagonisten sind ein gelungenes Beispiel dafür, wie Fortschritte in der Genetik und Molekularbiologie nicht nur Erkenntnisse zur Pathophysiologie, Diagnostik und Klassifikation von Erkrankungen zur Folge haben, sondern wie sich diese auch erfolgreich für den Einsatz hocheffektiver und sicherer gezielter neuer Therapien nutzen lassen. Zuvor kaum behandelbare autoinflammatorische Systemerkrankungen sind nun oft gut beherrschbar und die z. T. schwersten Folgeschäden (z. B. im Rahmen einer systemischen AA–Amyloidose) sind so vermeidbar geworden.