Sofía Gamboa Miranda, Carlos Mario Sequeira Quesada
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Abstract
El síndrome de Leigh es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa con manifestaciones bioquímicas y genéticas heterogéneas, caracterizado clásicamente por la tríada de regresión o disminución de la progresión del desarrollo psicomotor, hallazgos bilaterales simétricos en ganglios basales y anormalidades en la cadena respiratoria. Su inicio suele ser en los primeros dos años de vida y su progresión usualmente lleva a una muerte temprana. Su sospecha se basa en la clínica junto con hallazgos en estudios de laboratorio y de imágenes. Su diagnóstico definitivo se da con la identificación del gen mutado relacionado en el metabolismo energético involucrado. De momento no se tiene tratamiento curativo para esta patología, sin embargo, existen múltiples compuestos vitamínicos y antioxidantes que pueden ayudar a proveer una mejor calidad de vida en estos pacientes.
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