Factores limitantes del diagnóstico oportuno de Amiloidosis Hereditaria en pacientes de Bolivia y Argentina 2019

Paola Stephany Villazón Pardo
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Abstract

Objetivo: Determinar los factores limitantes del diagnóstico oportuno de Amiloidosis Hereditaria (AH) en pacientes de Bolivia y Argentina. Metodología: Se realizó un estudio de tipo comparativo, prospectivo, transversal y descriptivo. El universo son pacientes con el diagnostico confirmado de AH de Bolivia y Argentina, la muestra obtenida por mecanismo de reclusión consecutiva, las variables: residencia, edad, genero, test genético positivo para Amiloidosis TTR y hallazgo de proteína amiloide presente en tejidos. Se recolectó la información mediante una encuesta validada aplicada vía online a 31 personas con la enfermedad previo consentimiento informado. Los datos fueron transcritos a Excel v.15 e importados a SPSS v.18 para el resumen, elaboración de gráficas, análisis de resultados e inferencia de datos a través de pruebas chi cuadrado (p<0,05). Resultados: La falta de avances medico regionales respecto a la enfermedad (métodos diagnósticos específicos, sospecha clínica de AH) tiene como resultado malos diagnósticos y obligan a los pacientes a buscar especialistas en el extranjero, generando un diagnóstico tardío de la enfermedad. Conclusiones: Es imprescindible dar solución a los factores limitantes como también la necesidad de implementar registros epidemiológicos, estudios y seguimiento familiar de los casos diagnosticados, con el objetivo de realizar un diagnóstico temprano siendo este de vital importancia para la eficacia del  tratamiento. Palabras Clave: Amiloidosis Familiar, Diagnostico Precoz, Encuestas, limitaciones. (DeCS)
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2019年玻利维亚和阿根廷患者遗传性淀粉样变及时诊断的限制因素
摘要目的:探讨玻利维亚和阿根廷患者遗传性淀粉样变(AH)及时诊断的限制因素。方法:采用比较、前瞻性、横断面和描述性研究方法。在本研究中,我们分析了来自玻利维亚和阿根廷的ha确诊患者,通过连续隔离机制获得的样本,变量:居住地、年龄、性别、TTR淀粉样变阳性基因检测和组织中淀粉样蛋白的发现。本研究的目的是评估一种疾病的临床特征,并评估其对患者的影响。在本研究中,我们评估了一项随机对照试验(rct),该试验评估了一项研究的结果,该研究的目的是评估一项研究的有效性,该研究的目的是评估一项研究的有效性,该研究的目的是评估一项研究的有效性,该研究的目的是评估一项研究的有效性。结果:该疾病缺乏区域医学进展(特定的诊断方法,临床怀疑AH)导致诊断不良,迫使患者寻求国外专家,导致疾病诊断较晚。结论:必须解决限制因素,并对诊断病例进行流行病学记录、研究和家庭监测,以便进行早期诊断,这对治疗的有效性至关重要。关键词:家族性淀粉样变,早期诊断,调查,局限性。(DeCS)
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