{"title":"TUBEROZINĖS SKLEROZĖS KOMPLEKSAS: KLINIKINIS ATVEJIS","authors":"Simona Monkelytė, Eimilė Pundytė, Asta Stankuvienė","doi":"10.35988/sm-hs.2023.221","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Tuberozinės sklerozės kompleksas (TSK) yra reta daugiasisteminė genetinė liga, pasireiškianti gerybinių tumorų (hamartomų) formavimusi įvairiuose organuose. Ši liga gali sukelti platų spektrą simptomų – nuo vos įžiūrimų hipopigmentinių odos dėmelių iki sunkių epilepsijos priepuolių ir inkstų funkcijos nepakankamumo. TSK dažniausiai diagnozuojamas ankstyvoje vaikystėje, tačiau ankstesnei ar vėlesnei diagnostikai svarbi ligos išraiška. Jau prenatalinio periodo metu vaisiaus UG galima aptikti rabdomiomų. Jei ligos simptomai neryškūs ir lėtai progresuojantys, ji gali būti diagnozuota ir senyvo amžiaus žmonėms. Prognozę lemia klinikinė TSK raiška, reguliarūs tyrimai ir laiku taikomas simptominis gydymas mTOR inhibitoriais ar chirurginiu būdu. Straipsnyje pristatomas TSK, diagnozuoto 62 m. pacientei, klinikinis atvejis, aptariama etiologija, klinikinė raiška, diagnostikos kriterijai, gydymo galimybės.","PeriodicalId":11966,"journal":{"name":"EUREKA: Health Sciences","volume":"72 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"EUREKA: Health Sciences","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2023.221","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Abstract
Tuberozinės sklerozės kompleksas (TSK) yra reta daugiasisteminė genetinė liga, pasireiškianti gerybinių tumorų (hamartomų) formavimusi įvairiuose organuose. Ši liga gali sukelti platų spektrą simptomų – nuo vos įžiūrimų hipopigmentinių odos dėmelių iki sunkių epilepsijos priepuolių ir inkstų funkcijos nepakankamumo. TSK dažniausiai diagnozuojamas ankstyvoje vaikystėje, tačiau ankstesnei ar vėlesnei diagnostikai svarbi ligos išraiška. Jau prenatalinio periodo metu vaisiaus UG galima aptikti rabdomiomų. Jei ligos simptomai neryškūs ir lėtai progresuojantys, ji gali būti diagnozuota ir senyvo amžiaus žmonėms. Prognozę lemia klinikinė TSK raiška, reguliarūs tyrimai ir laiku taikomas simptominis gydymas mTOR inhibitoriais ar chirurginiu būdu. Straipsnyje pristatomas TSK, diagnozuoto 62 m. pacientei, klinikinis atvejis, aptariama etiologija, klinikinė raiška, diagnostikos kriterijai, gydymo galimybės.
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
分享
求助内容：
应助结果提醒方式：
扫码关注我们
