Trisomy 18: Pulmonary Histopathological Findings from Lung Biopsy

Abstract

18トリソミーは頻度の高い染色体異常症候群であり，約90％に先天性心疾患を合併する．心疾患の多くは肺血流増加型心疾患であり，心不全や肺高血圧関連のエピソードで亡くなることも多いが，積極的治療により生命予後が改善するという報告が増えている．18トリソミーの肺組織は，肺高血圧に対する肺小動脈の中膜肥厚が軽度という特徴があり，肺小動脈中膜形成不全，肺小動脈低形成などの所見を認めることが比較的多い．これらに加え，上気道狭窄や肺疾患に伴う肺胞低酸素なども肺高血圧合併と関連していることが推察されている．また，肺動脈コンプライアンスを含めた肺循環に関する検討も行われており，長期的予後改善のために先天性心疾患に対する心内修復術の是非も議論されている．今後も多角的に蓄積されていくエビデンスが，治療方針決定の一助となり，患者・家族のquality of life (QOL）の改善に繋がることに期待したい．