Victor Fernando da Silva Lima, Bruna Assis Tenório Pinto, Claudia Bem Leite Nelson, Eduarda Medeiros Campos, Lucas Pacheco Gonsioroski, Mariana Rodrigues dos Santos Souza, Rayza Cecília Chaves de Siqueira, José Nivaldo de Araújo Vilarim
{"title":"Diagnóstico intrauterino e seguimento de uma criança com Síndrome de Goldenhar: relato de caso","authors":"Victor Fernando da Silva Lima, Bruna Assis Tenório Pinto, Claudia Bem Leite Nelson, Eduarda Medeiros Campos, Lucas Pacheco Gonsioroski, Mariana Rodrigues dos Santos Souza, Rayza Cecília Chaves de Siqueira, José Nivaldo de Araújo Vilarim","doi":"10.1590/1806-9304202300000429","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Resumo Introdução: a síndrome de Goldenhar é uma síndrome congênita rara que afeta a morfogênese craniofacial. Trata-se de uma síndrome complexa, de apresentação heterogênea, cujo diagnóstico pode ser realizado ainda intra-útero através do ultrassom morfológico. Descrição: relato de caso de um paciente do sexo masculino de quatro anos, com diagnóstico de síndrome de Goldenhar, sua apresentação clínica, a investigação diagnóstica e seguimento. Discussão: o acompanhamento desses pacientes continua sendo um desafio, já que pode acometer diversos sistemas e com apresentação diversa. O diagnóstico e a estimulação multiprofissional precoce, podem levar a maiores chances de um prognóstico favorável. O objetivo deste trabalho é contribuir para a literatura médica, de forma a auxiliar no diagnóstico e conduta perante futuros casos.","PeriodicalId":35416,"journal":{"name":"Revista Brasileira de Saude Materno Infantil","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Revista Brasileira de Saude Materno Infantil","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.1590/1806-9304202300000429","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q3","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}
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Abstract
Resumo Introdução: a síndrome de Goldenhar é uma síndrome congênita rara que afeta a morfogênese craniofacial. Trata-se de uma síndrome complexa, de apresentação heterogênea, cujo diagnóstico pode ser realizado ainda intra-útero através do ultrassom morfológico. Descrição: relato de caso de um paciente do sexo masculino de quatro anos, com diagnóstico de síndrome de Goldenhar, sua apresentação clínica, a investigação diagnóstica e seguimento. Discussão: o acompanhamento desses pacientes continua sendo um desafio, já que pode acometer diversos sistemas e com apresentação diversa. O diagnóstico e a estimulação multiprofissional precoce, podem levar a maiores chances de um prognóstico favorável. O objetivo deste trabalho é contribuir para a literatura médica, de forma a auxiliar no diagnóstico e conduta perante futuros casos.
期刊介绍：
The Brazilian Journal of Mother and Child Health is published every three months (March, June, September and December) by Institute of Mother and Child Health, continuing the Revista do IMIP. Aiming at publishing scientific research articles in the field of mother and child health. Contributions should approach different aspects of mother’s health, women’s health and children’s health, covering biomedical, sociocultural and epidemiological determinants.
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