Desafios do cuidado da saúde da mulher com neurofibromatose tipo I: relato de caso

Abstract

Introdução: A neurofibromatose (NF) é um grupo de doenças raras, de herança autossômica dominante, com fenótipos diversos. O subtipo 1 (NF1) é o mais comum, com prevalência de cerca de 1:3.000 indivíduos e acometimento igual entre os sexos. A NF1 apresenta manifestações sistêmicas que podem afetar a pele, o sistema cardiovascular, endócrino, neurológico e ginecológico. Entre as principais manifestações clínicas estão as manchas café com leite, efélides axilares ou inguinais, nódulos hamartosos e neurofibromas, além da possibilidade de desenvolvimento de tumores malignos. A NF1 pode ter impacto significativo na saúde mental e social, especialmente devido às manifestações cutâneas e aos estigmas associados. Devido à sua complexidade, o acompanhamento multidisciplinar do paciente com NF1 é essencial. Nesse contexto, este trabalho teve o objetivo de abordar os desafios do cuidado à saúde da mulher com neurofibromatose, com base em relato de caso encontrado em hospital universitário. Relato de caso: Trata-se de paciente do sexo feminino, com 55 anos de idade, diagnosticada com NF1 aos 14 anos. Apresenta manchas café com leite, múltiplos neurofibromas e nódulos de Lisch. Desde 2018, a paciente é acompanhada no Serviço de Ginecologia, quando foi identificada a presença de miomatose transmural com componente submucoso na parede posterior do útero por meio de ultrassom transvaginal. Em 2019, foi submetida à cirurgia para ressecção de neurofibroma na vulva. A paciente relata sintomas típicos do período climatérico, como irregularidades no ciclo menstrual, fogachos, insônia e alterações de humor e sono, e está utilizando venlafaxina, com controle parcial dos sintomas. Ela relata constrangimento significativo durante os exames físicos, principalmente o exame ginecológico. Além disso, a paciente sofre de lombalgia intensa devido à doença degenerativa do disco, sendo acompanhada pela Neurocirurgia e fazendo uso de pregabalina e gaba-pentina. Ela também é acompanhada pelos Serviços de Urologia, devido à incontinência urinária de urgência, e de Dermatologia, devido à presença dos neurofibromas e a um quadro de dermatite seborreica. Comentários: A NF1 é uma doença estigmatizante que tem impacto significativo na saúde mental e social da paciente. Os neurofibromas localizados nas regiões mamária e vulvar dificultam a realização de exames físicos e o rastreamento de patologias importantes relacionadas à saúde da mulher. Além disso, o crescimento hormonal-dependente dos neurofibromas impede o uso de terapias hormonais convencionais para o climatério. É importante ressaltar a necessidade de cuidado multidisciplinar abrangendo diferentes especialidades, devido às comorbidades apresentadas pela paciente. Portanto, este caso evidencia a importância de comunicação efetiva entre os profissionais de saúde, a fim de proporcionar atenção integral, empática e resolutiva a pacientes com doenças crônicas raras e de difícil manejo clínico.