Dalle immunodeficienze alle malattie reumatologiche

Gabriella Giancane, Elisabetta Cortis, Ilaria Ernesti, Annalisa Di Coste, Marzia Duse
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Abstract

La febbre è una manifestazione molto comune in pediatria e generalmente associata a infezioni. Tuttavia, quando ricorre frequentemente, deve far pensare anche a febbri periodiche su base autoinfiammatoria che, nonostante siano rare, sono in aumento parallelamente alle possibilità diagnostiche e terapeutiche nei loro confronti. Le febbri periodiche comprendono un gruppo eterogeneo di sindromi caratterizzate da episodi infiammatori autoindotti, associati spesso a un corteo sintomatologico ampio che indirizza verso una specifica diagnosi, confermata nella maggior parte dei casi dalla genetica. L’importanza di una corretta definizione diagnostica è legata anche alle numerose possibilità terapeutiche oggi disponibili, in grado di modificare spesso il decorso della patologia.

Fever is a very common sign in children and usually associated with infections. However, recurrent fever can be a sign of autoinflammatory disorders, rare conditions which are increasing together with the diagnostic and therapeutic possibilities in this field.

Periodic fever include a heterogeneous group of syndromes characterized by self-induced inflammatory episodes, often associated with a symptomatic pattern, indicative of a specific diagnosis and confirmed in many cases by genetics.

The importance of a correct diagnostic definition is also due to numerous therapeutic possibilities available today, which can modify the course of the disease.

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发烧是儿科的一种常见症状,通常与感染有关。然而,当它经常发生时,它也会导致周期性的自燃发烧,尽管这种情况很少见,但随着诊断和治疗的可能性而增加。周期性发烧包括一组自发性炎症发作的综合性综合征,通常伴有广泛的症状症状,导致特定的诊断,通常由遗传学证实。正确诊断的重要性还与目前可获得的许多治疗选择有关,这些选择往往会改变疾病的发展。发烧在儿童中是一个非常常见的症状,通常与感染有关。在这一领域,诊断和治疗的可能性正在增加。周期热包括一组由自身诱导的炎症发作引起的合成遗传,与symptomatic模式相关的10个,表明在许多病例中有特定的诊断和确认。正确诊断定义的重要性仍然是今天存在的两种可能性,这两种可能性可以改变疾病的性质。
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