{"title":"IMPACTO DE LAS MUTACIONES EN LA SALUD HUMANA: UNA REVISIÓN ACTUALIZADA","authors":"Juan José García Villarroel","doi":"10.59748/ot.v7i14.140","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"El Impacto de las mutaciones en la salud humana: una revisión actualizada se enfoca en el papel de las mutaciones en la salud humana. Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir de manera natural o como resultado de la exposición a agentes ambientales. Estos cambios pueden tener diferentes efectos sobre el organismo, algunos de los cuales pueden ser beneficiosos, pero otros pueden tener consecuencias negativas para la salud. En este artículo de revisión, se revisa los diferentes tipos de mutaciones que pueden ocurrir en los seres humanos, incluyendo mutaciones puntuales, cromosómicas y genómicas. También se examina la importancia de las nuevas mutaciones y su impacto en la salud humana. Además, se establecen los métodos utilizados para la detección de mutaciones, incluyendo las técnicas moleculares y de secuenciación de nueva generación, así como los tratamientos disponibles para enfermedades relacionadas con mutaciones.\nOtro tema importante que se aborda son las mutaciones de novo, que son aquellas que surgen por primera vez en un individuo y no son heredadas de los padres. Estas mutaciones pueden tener implicaciones importantes para la salud de un individuo y para la prevención de enfermedades genéticas en la descendencia.\nFecha de recepción: 19/10/2023.Fecha de evaluación: 30/10/2023.Fecha de aprobación: 11/11/2023.","PeriodicalId":475862,"journal":{"name":"Orbis Tertius - UPAL","volume":"350 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-12-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Orbis Tertius - UPAL","FirstCategoryId":"0","ListUrlMain":"https://doi.org/10.59748/ot.v7i14.140","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
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Abstract
El Impacto de las mutaciones en la salud humana: una revisión actualizada se enfoca en el papel de las mutaciones en la salud humana. Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir de manera natural o como resultado de la exposición a agentes ambientales. Estos cambios pueden tener diferentes efectos sobre el organismo, algunos de los cuales pueden ser beneficiosos, pero otros pueden tener consecuencias negativas para la salud. En este artículo de revisión, se revisa los diferentes tipos de mutaciones que pueden ocurrir en los seres humanos, incluyendo mutaciones puntuales, cromosómicas y genómicas. También se examina la importancia de las nuevas mutaciones y su impacto en la salud humana. Además, se establecen los métodos utilizados para la detección de mutaciones, incluyendo las técnicas moleculares y de secuenciación de nueva generación, así como los tratamientos disponibles para enfermedades relacionadas con mutaciones.
Otro tema importante que se aborda son las mutaciones de novo, que son aquellas que surgen por primera vez en un individuo y no son heredadas de los padres. Estas mutaciones pueden tener implicaciones importantes para la salud de un individuo y para la prevención de enfermedades genéticas en la descendencia.
Fecha de recepción: 19/10/2023.Fecha de evaluación: 30/10/2023.Fecha de aprobación: 11/11/2023.
突变对人类健康的影响:最新综述》重点关注突变在人类健康中的作用。突变是 DNA 序列发生的变化,可能是自然发生的,也可能是暴露于环境因素的结果。这些变化会对生物体产生不同的影响,其中有些可能是有益的,但有些可能会对健康产生负面影响。在这篇综述文章中,我们回顾了人类可能发生的不同类型的突变,包括点突变、染色体突变和基因组突变。文章还探讨了新突变的重要性及其对人类健康的影响。此外,文章还介绍了用于突变检测的方法,包括分子测序技术和新一代测序技术,以及突变相关疾病的治疗方法。这些突变对个人健康和预防后代遗传疾病有重要影响。收到日期:19/10/2023.评估日期:30/10/2023.批准日期:11/11/2023。