Possibilities of Molecular Genetic Testing of Tumor Tissue for Personalized Breast Cancer Treatment

Abstract

Сегодня результаты развития геномных технологий меняют подход к диагностике и лечению онкологических заболеваний. Так, клинические подходы к профилактике, диагностике и лечению рака молочной железы сместились в сторону использования молекулярно-генетической и иммуногистохимической информации. Целью настоящего обзора является описание возможностей применения различных молекулярно-генетических исследований опухолевой ткани с целью повышения эффективности лечения рака молочной железы. В обзоре обсуждаются результаты применения современных молекулярных (The Cancer Genome Atlas) и иммуногистохимических (суррогатных) маркеров, обеспечивающих разделение РМЖ по молекулярным подтипам, приведены преимущества и недостатки такого разделения. Представлены основные характеристики современных экспрессионных прогностических тестов, обсуждается целесообразность и сложности применения высокопроизводительного секвенирования, в том числе расширенных мультигенных NGS-панелей  в клинической практике. Обзор предназначен для ординаторов и аспирантов, врачей-генетиков и врачей-онкологов, использующих в своей работе результаты современных молекулярно-генетических тестов.