Praxisrelevante Aspekte zur biochemischen und molekulargenetischen Diagnostik bei seltenen Knochenerkrankungen – vom Netzwerk Seltene Osteopathien (NetsOs*)
C. Grasemann, F. Barvencik, H. Siggelkow, R. Kocijan, E. Tsourdi, Wolfgang Högler, U. Kornak
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Abstract
Zusammenfassung Seltene hereditäre Skeletterkrankungen können zu einer abnormen Länge, Stärke oder Form der Knochen führen. Basierend auf dem klinischen und radiologischen Phänotyp und dem Genotyp wird diese Erkrankungsgruppe in mehr als 500 verschiedene und sehr heterogene Erkrankungen unterteilt. Eine schnelle und präzise Diagnosestellung ist für die Patientenversorgung dringend erforderlich und beruht auf der Kombination von klinischen, biochemischen, radiologischen und genetischen Analysen. Neue und verbesserte genetische Testverfahren haben die Diagnostik revolutioniert und spielen eine große Rolle in der Beratung von Patienten und Familien. Um die optimale Versorgung dieser Patienten zu ermöglichen, wird ein krankheitsspezifisches Langzeitmanagement in einem multidisziplinären Team in hochspezialisierten Zentren empfohlen. Dieser Artikel gibt einen praxisrelevanten Überblick über die biochemischen Analysen bei Kindern und Erwachsenen und ihre Anwendung in Verbindung mit humangenetischen Tests zur Identifizierung, Charakterisierung und Verlaufsbewertung dieser seltenen Skeletterkrankungen.
期刊介绍：
Die Osteologie/Osteology ist eine interdisziplinäre Zeitschrift für Fort- und Weiterbildung auf dem Gebiet der Osteologie. Sie veröffentlicht in Form von Themenschwerpunktheften Übersichtsarbeiten, Originalbeiträge, Kasuistiken und Kurzmitteilungen auf Deutsch und Englisch aus allen Gebieten, die sich experimentell oder klinisch mit Bewegungsforschung (inklusive Sportmedizin), Erkrankungen des Bewegungsapparates, speziell mit Knochen-, Muskel- und Gelenkerkrankungen und mit Methoden zu deren Erforschung, beschäftigen.
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