Osteocondroma solitario y osteocondromatosis múltiple

Abstract

El osteocondroma es un tumor benigno con un doble componente óseo y cartilaginoso que reproduce la estructura y la progresión de una fisis durante el crecimiento. En su forma solitaria, el osteocondroma presenta una semiología clínica y radiológica muy particular, lo que permite establecer un diagnóstico de certeza mediante pruebas de imagen: este tumor superficial es molesto por su tamaño o es responsable de compresión vascular, nerviosa o tendinosa; cubierto por un capuchón cartilaginoso, aparece en continuidad con la cortical y el hueso esponjoso metafisario. Se recomienda la exéresis de las formas grandes, claramente sintomáticas o compresivas, en particular localizadas en el fémur proximal, la escápula y la pelvis, lugares potenciales de una transformación sarcomatosa muy poco frecuente. La resección está indicada al final del crecimiento, como parte de un procedimiento planificado, debido a los riesgos iatrogénicos para los elementos vasculares y nerviosos circundantes. En su forma multifocal más infrecuente, el osteocondroma es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia variable; es secundaria a mutaciones en los genes EXT1 y EXT2 (exostosina 1 y exostosina 2), localizados en los cromosomas 8 y 11, respectivamente. Estas mutaciones conducen a un defecto en la síntesis de heparán sulfato, responsable de la desregulación de la proliferación y maduración de los condrocitos de la fisis. La enfermedad se caracteriza por una gran heterogeneidad clínica relacionada con el número, el volumen y la diseminación de las unidades tumorales. Las localizaciones más frecuentes que repercuten en el crecimiento son la muñeca, la rodilla y el tobillo. El objetivo de las intervenciones complejas y repetidas es evitar deformaciones ortopédicas con repercusiones funcionales y sociales. Existe un riesgo real de degeneración condrosarcomatosa en adultos, en particular en la raíz de los miembros. Las formas únicas o múltiples de osteocondromas interesan tanto a los cirujanos ortopédicos pediátricos como a los de adultos. Los avances en la comprensión de la tumorogénesis deberían permitir iniciar la terapia génica.