A study on cognition, eye movements and facial expression recognition in an asymptomatic elderly patient with agenesis of the corpus callosum and colpocephaly discovered accidentally

Abstract

Introduction

Total agenesis of the corpus callosum is a rare congenital anomaly, often associated with other brain malformations. As the diagnosis is based on neuroradiological evidence, only a few cases of asymptomatic elderly people have been described. Therefore, little is known about the aging of the brain in this type of individual.

Case report

We present a case of incidentally discovered total agenesis of the corpus callosum with colpocephaly (disproportionately enlarged occipital horns) and midline lipoma in a highly educated and autonomous seventy-three-year-old woman, with no particular medical history or cognitive complaint. In-depth neuropsychological assessment and an oculomotor examination by video-oculography were carried out. With the exception of a facial expression recognition impairment and a mild attentional bias toward the left, neuropsychological and video-oculography assessments were normal. Scanpath pattern analysis of expressive faces showed an atypical observation of faces, seeming to indicate that the facial expression recognition impairment was due to attentional dysfunction.

Conclusion

A description of clinical profiles for this type of atypical patient, elderly and asymptomatic, appears useful in case of differential diagnosis of a neurodegenerative disease or any other neurological or psychiatric condition in this population.

Introduction

L’agénésie totale du corps calleux est une anomalie congénitale rare, souvent associée à d’autres malformations cérébrales. Le diagnostic s’appuyant sur une preuve neuroradiologique, rares sont les cas décrits de personnes âgées asymptomatiques, le vieillissement cérébral demeurant par conséquent assez méconnu dans cette population.

Cas clinique

Nous présentons un cas d’agénésie totale du corps calleux avec colpocéphalie (dilation anormale des cornes occipitales) et lipomes de la ligne médiane découverte fortuitement chez une femme de soixante-treize ans, de haut niveau d’étude, sans antécédents médicaux ni plainte cognitive et parfaitement autonome. Cette patiente a bénéficié d’une évaluation neuropsychologique complète et d’une évaluation de l’oculomotricité par vidéo-oculographie. À l’exception d’un déficit de reconnaissance des expressions faciales et d’un léger biais attentionnel vers la gauche, les évaluations neuropsychologiques et de l’oculomotricité étaient normales. L’analyse des patterns d’exploration des visages expressifs montrait une observation atypique des visages, semblant indiquer que le déficit de reconnaissance des expressions faciales était consécutif à un déficit attentionnel.

Conclusion

La description du profil clinique de ce type de patient atypique, âgé et asymptomatique, semble utile en cas de diagnostic différentiel par rapport au développement d’une maladie neurodégénérative ou de toute autre affection neurologique ou psychiatrique dans cette population.