X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH): Ein Update zum interdisziplinären Management

Abstract

Die X-chromosomal dominant vererbte Hypophosphatämie (XLH), auch bekannt als hypophosphatämische Rachitis, Phosphatdiabetes oder Vitamin-D resistente Rachitis, ist eine seltene Erkrankung des Knochenstoffwechsels. Sie zeichnet sich durch einen ausgeprägten Phosphat-Verlust über die Nieren aus, der zu einer Hypophosphatämie führt und somit den Namen erklärt. Mit einer Prävalenz von weniger als 1-9 / 100’000 gehört sie zu der Gruppe der «rare diseases».