Alterações oftalmológicas mais comuns observadas em crianças portadoras da Síndrome de Down: uma revisão narrativa

A. Lima, Atílio Franco de Mattos, Cezar Augusto Machado Martins, Diego José Pereira Lopes, Guilherme de Sousa Souto, Luiz Müller Pimentel Delfim Lacerda, Sávio Rodrigues de Oliveira Cândido, Victor Ferreira Masson
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Abstract

A Síndrome de Down (SD), uma condição genética resultante da trissomia do cromossomo 21, é caracterizada por uma variedade de manifestações clínicas, incluindo frequentes alterações oftalmológicas. Cerca de 85% das crianças afetadas por essa mutação apresentam anormalidades oculares, tais como estrabismo, erros de refração, nistagmo, catarata, ceratocone e blefarite. Com o objetivo de identificar as principais manifestações oftalmológicas em crianças com SD e contribuir para o aprimoramento do manejo desses pacientes, foi realizada uma revisão descritiva abrangendo publicações entre os anos de 2018 e 2023. Os resultados dessa pesquisa revelaram que os erros refrativos são as anormalidades mais comuns nesse grupo populacional, sendo hipermetropia, astigmatismo e miopia os mais prevalentes. Estudos também indicam uma correlação entre erros refrativos e problemas de motilidade ocular, como estrabismo e nistagmo. Ainda, foram observadas algumas alterações de não patológicas no fundo de olho, como hiperpigmentação, além da descrição de achados como ceratocone, alterações no cristalino, alterações nos ductos lacrimais e blefarite. A discussão reforça que há uma incidência significativamente maior de problemas oculares nesse grupo em comparação com crianças típicas, possivelmente explicada pela maturação cortical mais lenta em pacientes com SD. É importante destacar que os fatores genéticos e de neurodesenvolvimento desempenham um papel crucial no surgimento dessas alterações. Com base nos dados apresentados, foi possível concluir que o acompanhamento clínico periódico é fundamental para o diagnóstico e tratamento precoces das desordens visuais em portadores dessa trissomia. Essas medidas são essenciais para garantir um melhor prognóstico e qualidade de vida para as crianças afetadas e seus familiares. No entanto, é crucial enfatizar a necessidade de estudos adicionais acerca do tema para ampliar nossa compreensão das conexões entre a SD e a maior probabilidade de desenvolvimento de alterações visuais.
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唐氏综合症(Down Syndrome,DS)是一种由 21 三体综合征引起的遗传病,临床表现多种多样,其中包括常见的眼部病变。约 85% 的患儿会出现眼部异常,如斜视、屈光不正、眼球震颤、白内障、角膜炎和睑缘炎。为了确定DS患儿的主要眼科表现,并为改善这些患者的管理做出贡献,我们对2018年至2023年间的出版物进行了描述性回顾。研究结果显示,屈光不正是这一人群中最常见的异常情况,其中远视、散光和近视最为普遍。研究还表明,屈光不正与斜视和眼球震颤等眼球运动问题之间存在相关性。此外,还观察到眼底的一些非病理性改变,如色素沉着,以及对角膜炎、晶状体改变、泪管改变和睑缘炎等发现的描述。这些讨论进一步说明,与典型儿童相比,该群体眼部问题的发生率要高得多,这可能是因为 DS 患者的大脑皮层成熟较慢。必须强调的是,遗传和神经发育因素在这些改变的发生中起着至关重要的作用。根据所提供的数据,我们可以得出这样的结论:定期进行临床随访对于早期诊断和治疗该三体综合征患者的视觉障碍至关重要。这些措施对于确保患儿及其家人获得更好的预后和生活质量至关重要。然而,我们必须强调,有必要对这一问题进行进一步研究,以拓宽我们对 DS 与发生视觉改变的可能性增加之间的联系的认识。
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