Enfermedades autoinflamatorias monogénicas

Abstract

Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) monogénicas son enfermedades raras que comienzan en una etapa precoz de la vida y se caracterizan por la presencia de fiebre recurrente o episódica, asociada a una serie de signos sistémicos inflamatorios y a parámetros de inflamación en las pruebas de laboratorio. Una anamnesis que conste de un árbol genealógico y un análisis semiológico minucioso permiten orientar el diagnóstico, que se confirma a continuación con análisis genéticos. La fiebre mediterránea familiar es la más frecuente y se debe sospechar ante episodios febriles de corta duración (24-72 horas) asociados a dolor abdominal intenso, en un paciente de una etnia de riesgo. El número de EAI monogénicas conocidas ha aumentado significativamente desde que se pueden realizar técnicas de secuenciación de alto rendimiento. Su clasificación basada en su fisiopatología parece ser en la actualidad la más coherente en términos de enfoque terapéutico y de pronóstico. El inicio de una EAI en la edad adulta obliga a sospechar un origen mieloide por un mecanismo de mutaciones somáticas adquiridas debido a un clon mielodisplásico.