Mutações no Gene IBA57 como Causa de Leucodistrofia na Idade Pediátrica: Um Caso Clínico

Abstract

A produção de ATP no corpo humano é dependente da fosforilação oxidativa que, por sua vez, é regulada pelo DNA mitocondrial e nuclear. Mutações nos genes envolvidos na cadeia mitocondrial de transporte de eletrões e no processo da fosforilação oxidativa foram recentemente descritos como causa de leucodistrofias. Estas são doenças genéticas que afetam primariamente a substância branca cerebral. Um dos genes envolvido nesta doença é o gene IBA57 (1q42.13) que é responsável por codificar uma proteína localizada na mitocôndria e que faz parte do cluster Fe/S. A proteína em questão chama-se putative transferase CAF17 e está envolvida na ma- turação das proteínas mitocondriais 4Fe-4S. Reportamos o caso de uma criança com uma doença neurodegenerativa e um pa- drão imagiológico indicativo de leucodistrofia. Após a análise genética, foram identi- ficadas duas variantes em heterozigotia no gene IBA57.