{"title":"ĮGIMTI ARITMIJŲ SINDROMAI (KANALOPATIJOS): PATOGENEZĖ IR SUSIJUSIOS GENŲ MUTACIJOS","authors":"Elena Daukšaitė, Diana Rinkūnienė","doi":"10.35988/sm-hs.2024.152","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Pirminiams aritmijų sindromams (kanalopatijoms) priskiriami ilgo QT, trumpo QT ir Brugada sindromai, katecholaminerginė polimorfinė skilvelinė tachikardija, ankstyvos repoliarizacijos sindromas bei idiopatinis skilvelių virpėjimas. Kanalopatijos yra retos ligos, paveldimos pagal Mendelio dėsnius ir dažniausiai siejamos su genų, koduojančių miokardo jonų kanalus ir šių kanalų reguliacinius baltymus, pokyčiais. Skirtingose miokardo ląstelėse kylančių veikimo potencialų forma skiriasi dėl skirtingos jonų kanalų ekspresijos, kuri užtikrina nuoseklų miokardo sujaudinimo generavimą bei normalų širdies ritmą. Pakitusi jonų kanalų funkcija ar ekspresija gali keisti veikimo potencialo (VP) trukmę, daryti įtaką ląstelių refrakteriškumui bei lemti grįžtamojo miokardo sujaudinimo mechanizmų išsivystymą. Tyrimo tikslas – apžvelgti literatūros šaltiniuose aprašytas įgimtas kanalopatijas ir su jomis siejamus genus.","PeriodicalId":517093,"journal":{"name":"Health Sciences","volume":"15 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Health Sciences","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2024.152","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Abstract
Pirminiams aritmijų sindromams (kanalopatijoms) priskiriami ilgo QT, trumpo QT ir Brugada sindromai, katecholaminerginė polimorfinė skilvelinė tachikardija, ankstyvos repoliarizacijos sindromas bei idiopatinis skilvelių virpėjimas. Kanalopatijos yra retos ligos, paveldimos pagal Mendelio dėsnius ir dažniausiai siejamos su genų, koduojančių miokardo jonų kanalus ir šių kanalų reguliacinius baltymus, pokyčiais. Skirtingose miokardo ląstelėse kylančių veikimo potencialų forma skiriasi dėl skirtingos jonų kanalų ekspresijos, kuri užtikrina nuoseklų miokardo sujaudinimo generavimą bei normalų širdies ritmą. Pakitusi jonų kanalų funkcija ar ekspresija gali keisti veikimo potencialo (VP) trukmę, daryti įtaką ląstelių refrakteriškumui bei lemti grįžtamojo miokardo sujaudinimo mechanizmų išsivystymą. Tyrimo tikslas – apžvelgti literatūros šaltiniuose aprašytas įgimtas kanalopatijas ir su jomis siejamus genus.
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
分享
求助内容：
应助结果提醒方式：
扫码关注我们
