Metformin treatment for fragile X syndrome

IF 5.9 3区农林科学 Q1 VETERINARY SCIENCES Lab Animal Pub Date : 2024-08-30 DOI:10.1038/s41684-024-01431-1

Alexandra Le Bras

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二甲双胍治疗脆性 X 综合征

脆性 X 综合征（FXS）是由于脆性 X 信使核糖核蛋白 1（FMR1）基因突变引起的一种遗传病，会导致一系列发育问题，包括自闭症谱系障碍（ASD）的特征。二甲双胍是美国食品和药物管理局批准的一种抗糖尿病药物，根据动物实验（包括一项二甲双胍治疗可纠正 Fmr1 基因敲除小鼠 ASD 核心表型的实验），它已成为靶向治疗 FXS 的候选药物。现在，《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的一项新研究表明，生命早期二甲双胍干预能有效治疗 Fmr1 KO 小鼠的 FXS 病理生理学。二甲双胍从出生起就能纠正 MAPK/ERK 和 mTORC1 信号通路，而这些通路在 FXS 中会出现信号增强。信号级联的减少纠正了行为缺陷，并使特定突触 FMRP 结合靶点的升高水平恢复正常，而这在之前使用成年 Fmr1 KO 小鼠进行的研究中并未观察到。总之，这些结果表明，FXS 患者一旦确诊，应尽早开始服用二甲双胍：Choi, J.H. et al.Natl.USA 121, e2407546121 (2024)

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Lab Animal 农林科学-兽医学

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期刊介绍： LabAnimal is a Nature Research journal dedicated to in vivo science and technology that improves our basic understanding and use of model organisms of human health and disease. In addition to basic research, methods and technologies, LabAnimal also covers important news, business and regulatory matters that impact the development and application of model organisms for preclinical research. LabAnimal's focus is on innovative in vivo methods, research and technology covering a wide range of model organisms. Our broad scope ensures that the work we publish reaches the widest possible audience. LabAnimal provides a rigorous and fair peer review of manuscripts, high standards for copyediting and production, and efficient publication.