Exploration électrophysiologique des pathologies de la jonction neuromusculaire

Abstract

L’exploration électrophysiologique tient une place incontournable dans la démarche diagnostique en cas de suspicion de pathologie de la jonction neuromusculaire (JNM). Les stimulations nerveuses répétitives (SR) à basse fréquence (2 ou 3 Hz) sont le test électrophysiologique le plus couramment utilisé pour démasquer une atteinte de la JNM. Elles doivent être réalisées sur plusieurs couples nerfs/muscles, en privilégiant les territoires cliniquement déficitaires si possible. L’exploration des territoires oculaires, faciaux, bulbaires, axiaux, et proximaux est habituellement la plus rentable. Un décrément de l’amplitude et de la surface du potentiel global d’action musculaire (PGAM) supérieur à 10 % est considéré comme pathologique. Les SR requièrent une technique rigoureuse afin d’éviter les artéfacts, souvent liés aux mouvements du patient. Leur sensibilité et leur spécificité est imparfaite ; en effet les décréments peuvent manquer dans d’authentiques myasthénies, mais peuvent parfois être rencontrés dans des atteintes motoneuronales ou musculaires. L’étude des conductions nerveuses et la myographie classiques sont donc indispensables pour éviter les faux positifs et rechercher ces diagnostics différentiels. De plus, la découverte d’un PGAM de faible amplitude en neurographie fera systématiquement évoquer une atteinte présynaptique de la JNM et rechercher un incrément (ou « potentiation ») après effort bref. Enfin, en cas de suspicion de myasthénie oculaire pure ou de myasthénie généralisée sans décrément, l’étude électrophysiologique pourra se poursuivre par l’électromyographie de fibre unique, permettant d’étudier la transmission neuromusculaire à l’échelle de la fibre musculaire, et qui sera plus sensible dans ces cas difficiles.

Electrophysiological investigations play a key role in the diagnosis of neuromuscular junction (NMJ) disorders. Low-frequency repetitive nerve stimulations (RNS) (2 or 3 Hz) are the most commonly used electrophysiological test for detecting NMJ abnormalities. They should be performed on several nerve/muscle pairs and focused on clinically deficient territories if possible. Exploration of ocular, facial, bulbar, axial and proximal territories is usually more sensitive than in distal territories. A decrement of the amplitude and surface of the compound muscle action potential (CMAP) superior to 10% is considered pathological. RNS require a rigorous technique to avoid artifacts, often related to patient movements. Their sensitivity and specificity are both imperfect; indeed, decrements may be absent in genuine myasthenia gravis, but can sometimes be found in motor neuron or muscular disorders. Classical nerve conduction studies and myography are therefore essential to avoid false positives and search for these differential diagnoses. In addition, the discovery of a low-amplitude CMAP should systematically suggest a presynaptic blocking of the NMJ, and lead to search a CMAP increment (or “potentiation”) after brief exertion. Finally, in case of suspicion of pure ocular or generalized myasthenia gravis without decrement, the electrophysiological investigations may be continued with single-fiber electromyography, which enables the study of neuromuscular transmission at the muscle fiber level, and is more sensitive in these difficult cases.