Pub Date : 2024-11-08DOI: 10.1016/j.praneu.2024.10.004
F. Tison
<div><div>Il existe un intérêt croissant en neurologie pour les approches complémentaires basées sur la pleine conscience ayant démontré leur efficacité dans les maladies chroniques, la dépression ou l’anxiété. Nous proposons dans cet article d’en faire une revue pratique. Du point de vue neurobiologique, il a pu être observé une relation entre la pratique de la méditation, des améliorations fonctionnelles et des changements d’activité et/ou de structure dans des régions engagées dans les processus attentionnels, de régulation émotionnelle ou de conscience de soi. Malgré certaines limites méthodologiques, un nombre important d’études et de méta-analyses suggèrent une utilité de ces interventions en neurologie. Elles doivent au mieux, être proposées sous la forme de programmes structurés et encadrés par des professionnels de santé qualifiés avec une expérience de la pathologie ciblée. Une consultation préprogramme permet d’explorer des contre-indications que sont principalement les troubles psychiques sévères, aigus ou non stabilisés qui peuvent exposer à de rares effets secondaires. De manière générale, ces interventions sont sûres et efficaces sur la composante de détresse émotionnelle et psychique associées aux maladies neurologiques. Il existe cependant, certains effets plus spécifiques. Nous les passerons en revue concernant : les douleurs neuropathiques, les migraines et céphalées, la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson, la sclérose latérale amyotrophique, la sclérose en plaques, l’épilepsie, le sommeil et l’accident vasculaire cérébral. En conclusion, bien qu’ayant démontré leurs bienfaits en particulier dans la détresse psychologique ces pratiques nécessitent d’être encadrées et doivent faire l’objet de recherches constantes d’acceptabilité, d’efficacité et de coût en neurologie.</div></div><div><div>There is a growing interest in neurology for complementary approaches based on mindfulness that have demonstrated their effectiveness in chronic illness, depression or anxiety. In this article, we propose a practical review of these approaches. From a neurobiological point of view, a relationship has been observed between meditation practice, functional improvements, and changes in activity and/or structure in regions involved in attentional processes, emotional regulation, or self-awareness. Despite certain methodological limitations, a significant number of studies and meta-analyses suggest the usefulness of these interventions in neurology. At best, they should be offered in the form of structured programs supervised by qualified healthcare professionals with experience in the targeted pathology. A pre-program consultation enables contraindications to be explored, mainly severe, acute or unstabilized psychological disorders, which may expose patients to rare side effects. Generally speaking, these interventions are safe and effective on the emotional and psychic distress component associated with neurological diseases, although the
{"title":"La pleine conscience (mindfulness) en neurologie : qu’en attendre ?","authors":"F. Tison","doi":"10.1016/j.praneu.2024.10.004","DOIUrl":"10.1016/j.praneu.2024.10.004","url":null,"abstract":"<div><div>Il existe un intérêt croissant en neurologie pour les approches complémentaires basées sur la pleine conscience ayant démontré leur efficacité dans les maladies chroniques, la dépression ou l’anxiété. Nous proposons dans cet article d’en faire une revue pratique. Du point de vue neurobiologique, il a pu être observé une relation entre la pratique de la méditation, des améliorations fonctionnelles et des changements d’activité et/ou de structure dans des régions engagées dans les processus attentionnels, de régulation émotionnelle ou de conscience de soi. Malgré certaines limites méthodologiques, un nombre important d’études et de méta-analyses suggèrent une utilité de ces interventions en neurologie. Elles doivent au mieux, être proposées sous la forme de programmes structurés et encadrés par des professionnels de santé qualifiés avec une expérience de la pathologie ciblée. Une consultation préprogramme permet d’explorer des contre-indications que sont principalement les troubles psychiques sévères, aigus ou non stabilisés qui peuvent exposer à de rares effets secondaires. De manière générale, ces interventions sont sûres et efficaces sur la composante de détresse émotionnelle et psychique associées aux maladies neurologiques. Il existe cependant, certains effets plus spécifiques. Nous les passerons en revue concernant : les douleurs neuropathiques, les migraines et céphalées, la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson, la sclérose latérale amyotrophique, la sclérose en plaques, l’épilepsie, le sommeil et l’accident vasculaire cérébral. En conclusion, bien qu’ayant démontré leurs bienfaits en particulier dans la détresse psychologique ces pratiques nécessitent d’être encadrées et doivent faire l’objet de recherches constantes d’acceptabilité, d’efficacité et de coût en neurologie.</div></div><div><div>There is a growing interest in neurology for complementary approaches based on mindfulness that have demonstrated their effectiveness in chronic illness, depression or anxiety. In this article, we propose a practical review of these approaches. From a neurobiological point of view, a relationship has been observed between meditation practice, functional improvements, and changes in activity and/or structure in regions involved in attentional processes, emotional regulation, or self-awareness. Despite certain methodological limitations, a significant number of studies and meta-analyses suggest the usefulness of these interventions in neurology. At best, they should be offered in the form of structured programs supervised by qualified healthcare professionals with experience in the targeted pathology. A pre-program consultation enables contraindications to be explored, mainly severe, acute or unstabilized psychological disorders, which may expose patients to rare side effects. Generally speaking, these interventions are safe and effective on the emotional and psychic distress component associated with neurological diseases, although the","PeriodicalId":53613,"journal":{"name":"Pratique Neurologique - FMC","volume":"15 4","pages":"Pages 230-237"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-08","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724163","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"OA","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-11-07DOI: 10.1016/j.praneu.2024.10.005
A. Marlès, G. Cardoso, G. Joblin, M. Pallix-Guyot, C. Özsancak
Nous rapportons le cas d’un patient de 60 ans, ayant comme principal antécédent une thrombocytémie essentielle avec mutation JAK2 positive, hospitalisé pour la survenue de mouvements choréo-athétosiques dans un contexte de modification du comportement et des troubles de communication verbale depuis un an. Les mouvements anormaux ont évolué favorablement sous traitement symptomatique et hématologique. Dans la discussion, nous évoquons les hypothèses physiopathologiques des mouvements choréiques associés à la mutation JAK2 et proposons, en l’absence de consensus sur la prise en charge diagnostique, un bilan étiologique des chorées non génétiques.
We report the case of a 60-year-old patient with a main history of essential thrombocythemia with positive JAK2 mutation, hospitalized for the occurrence of choreoathetotic movements associated with behavioral modifications that evolved favorably under symptomatic and hematologic treatment. We review the literature on JAK2 mutation associated choreoathetotic movements with an emphasis on physiopathological hypotheses and suggest, regarding the lack of consensus about diagnostic management, an etiological work-up of non-genetic choreas.
{"title":"Chorée chez un patient ayant un syndrome myéloprolifératif avec mutation JAK2 positive","authors":"A. Marlès, G. Cardoso, G. Joblin, M. Pallix-Guyot, C. Özsancak","doi":"10.1016/j.praneu.2024.10.005","DOIUrl":"10.1016/j.praneu.2024.10.005","url":null,"abstract":"<div><div>Nous rapportons le cas d’un patient de 60 ans, ayant comme principal antécédent une thrombocytémie essentielle avec mutation JAK2 positive, hospitalisé pour la survenue de mouvements choréo-athétosiques dans un contexte de modification du comportement et des troubles de communication verbale depuis un an. Les mouvements anormaux ont évolué favorablement sous traitement symptomatique et hématologique. Dans la discussion, nous évoquons les hypothèses physiopathologiques des mouvements choréiques associés à la mutation JAK2 et proposons, en l’absence de consensus sur la prise en charge diagnostique, un bilan étiologique des chorées non génétiques.</div></div><div><div>We report the case of a 60-year-old patient with a main history of essential thrombocythemia with positive JAK2 mutation, hospitalized for the occurrence of choreoathetotic movements associated with behavioral modifications that evolved favorably under symptomatic and hematologic treatment. We review the literature on JAK2 mutation associated choreoathetotic movements with an emphasis on physiopathological hypotheses and suggest, regarding the lack of consensus about diagnostic management, an etiological work-up of non-genetic choreas.</div></div>","PeriodicalId":53613,"journal":{"name":"Pratique Neurologique - FMC","volume":"15 4","pages":"Pages 258-263"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724105","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-11-01DOI: 10.1016/j.praneu.2024.10.002
J.-B. Noury , M. Pihan , S. Genestet , J. Praline , A. Magot
La myasthénie auto-immune est une maladie rare de la jonction neuromusculaire dont l’incidence augmente. Les objectifs thérapeutiques ont évolué dans les dernières décennies avec l’arrivée de nouveaux traitements, en essayant désormais, au-delà de la correction des signes de gravité, d’atteindre un état de manifestation minimal. Pour adapter au mieux la prise en charge à chaque patient, une évaluation précise et standardisée est nécessaire, notamment en utilisant le score myasthénique de Garches et le score d’activité quotidienne (MGADL) et en s’aidant parfois de l’ENMG. L’éducation thérapeutique est primordiale. La thymectomie est indiquée dans les myasthénies généralisées anti-RACH du sujet jeune. L’intensification du traitement est progressive et doit être adaptée au patient et au type de myasthénie. Elle repose d’abord sur les anticholinestérasiques, puis les corticoïdes et les immunosuppresseurs. Dans les formes réfractaires ou sévères, le rituximab est utilisé et d’autres classes médicamenteuses sont désormais disponibles avec les anti-FcRn (récepteur Fc néonatal) et les anticompléments.
Autoimmune myasthenia gravis is a rare neuromuscular junction disease with increasing incidence. Therapeutic objectives have evolved in recent decades with the arrival of new treatments. Now, beyond correcting signs of severity, the aim is to achieve a minimal manifestation state. A precise and standardized assessment is necessary to personalize treatment, using the Garches myasthenic score and the Myasthenia Gravis Activity of Day Living (MGADL) score and sometimes ENMG. Therapeutic patient education is essential. Thymectomy is indicated in young patients with anti-RACH generalized myasthenia gravis. Treatment intensification is progressive and must be adapted to the patient and the type of myasthenia gravis. It is based first on pyridostigmine, then corticosteroids and immunosuppressors. In refractory or severe forms, rituximab is used and other drugs are now available with anti-FcRn agents and complement inhibitors.
{"title":"Comment j’évalue et je traite un patient avec une myasthénie auto-immune","authors":"J.-B. Noury , M. Pihan , S. Genestet , J. Praline , A. Magot","doi":"10.1016/j.praneu.2024.10.002","DOIUrl":"10.1016/j.praneu.2024.10.002","url":null,"abstract":"<div><div>La myasthénie auto-immune est une maladie rare de la jonction neuromusculaire dont l’incidence augmente. Les objectifs thérapeutiques ont évolué dans les dernières décennies avec l’arrivée de nouveaux traitements, en essayant désormais, au-delà de la correction des signes de gravité, d’atteindre un état de manifestation minimal. Pour adapter au mieux la prise en charge à chaque patient, une évaluation précise et standardisée est nécessaire, notamment en utilisant le score myasthénique de Garches et le score d’activité quotidienne (MGADL) et en s’aidant parfois de l’ENMG. L’éducation thérapeutique est primordiale. La thymectomie est indiquée dans les myasthénies généralisées anti-RACH du sujet jeune. L’intensification du traitement est progressive et doit être adaptée au patient et au type de myasthénie. Elle repose d’abord sur les anticholinestérasiques, puis les corticoïdes et les immunosuppresseurs. Dans les formes réfractaires ou sévères, le rituximab est utilisé et d’autres classes médicamenteuses sont désormais disponibles avec les anti-FcRn (récepteur Fc néonatal) et les anticompléments.</div></div><div><div>Autoimmune myasthenia gravis is a rare neuromuscular junction disease with increasing incidence. Therapeutic objectives have evolved in recent decades with the arrival of new treatments. Now, beyond correcting signs of severity, the aim is to achieve a minimal manifestation state. A precise and standardized assessment is necessary to personalize treatment, using the Garches myasthenic score and the Myasthenia Gravis Activity of Day Living (MGADL) score and sometimes ENMG. Therapeutic patient education is essential. Thymectomy is indicated in young patients with anti-RACH generalized myasthenia gravis. Treatment intensification is progressive and must be adapted to the patient and the type of myasthenia gravis. It is based first on pyridostigmine, then corticosteroids and immunosuppressors. In refractory or severe forms, rituximab is used and other drugs are now available with anti-FcRn agents and complement inhibitors.</div></div>","PeriodicalId":53613,"journal":{"name":"Pratique Neurologique - FMC","volume":"15 4","pages":"Pages 215-222"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-11-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724165","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-10-29DOI: 10.1016/j.praneu.2024.10.003
M. Aubignat , M. Tir , M. Lefranc
Les tremblements peuvent impacter sévèrement la qualité de vie des patients. Cet article examine les innovations récentes en neurochirurgie fonctionnelle pour la prise en charge des tremblements pharmaco-résistants. La stimulation cérébrale profonde (SCP) reste le traitement de référence, avec une réduction significative des symptômes à court et long terme. Cependant, de nouvelles techniques lésionnelles, telles que les ultrasons focalisés guidés par IRM (MRgFUS) et la thermothérapie laser interstitielle guidée par IRM (MRgLITT), offrent des alternatives prometteuses. Le choix de la technique doit être basé sur les préférences du patient, les contre-indications spécifiques et la disponibilité des techniques, nécessitant une approche multidisciplinaire. Les interventions neurochirurgicales améliorent la qualité de vie des patients, avec une amélioration notable de la capacité à réaliser des tâches quotidiennes. Les avancées technologiques futures, comme la SCP en boucle fermée et l’utilisation de l’imagerie par diffusion tensorielle (DTI) pour un ciblage plus précis, promettent d’optimiser encore plus les traitements et les résultats pour les patients. Cet article vise à fournir une vue d’ensemble des options thérapeutiques actuelles et émergentes pour les tremblements pharmaco-résistants, en soulignant l’importance d’une approche personnalisée et multidisciplinaire.
Tremors can severely impact the quality of life of patients. This article examines recent innovations in functional neurosurgery for the management of pharmaco-resistant tremors. Deep brain stimulation (DBS) remains the reference treatment, providing significant symptom reduction both in the short and long term. However, new lesioning techniques, such as magnetic resonance-guided focused ultrasound (MRgFUS) and magnetic resonance-guided laser interstitial thermal therapy (MRgLITT), offer promising alternatives. The choice of technique should be based on patient preferences, specific contraindications, and availability, requiring a multidisciplinary approach. Neurosurgical interventions significantly improve patients’ quality of life, with a notable improvement in the ability to perform daily tasks. Future technological advances, such as closed-loop DBS and the use of diffusion tensor imaging (DTI) for more precise targeting, promise to further optimize treatments and outcomes for patients. This article aims to provide an overview of current and emerging therapeutic options for pharmaco-resistant tremors, emphasizing the importance of a personalized and multidisciplinary approach.
{"title":"Comment prendre en charge un tremblement pharmaco-résistant handicapant ?","authors":"M. Aubignat , M. Tir , M. Lefranc","doi":"10.1016/j.praneu.2024.10.003","DOIUrl":"10.1016/j.praneu.2024.10.003","url":null,"abstract":"<div><div>Les tremblements peuvent impacter sévèrement la qualité de vie des patients. Cet article examine les innovations récentes en neurochirurgie fonctionnelle pour la prise en charge des tremblements pharmaco-résistants. La stimulation cérébrale profonde (SCP) reste le traitement de référence, avec une réduction significative des symptômes à court et long terme. Cependant, de nouvelles techniques lésionnelles, telles que les ultrasons focalisés guidés par IRM (MRgFUS) et la thermothérapie laser interstitielle guidée par IRM (MRgLITT), offrent des alternatives prometteuses. Le choix de la technique doit être basé sur les préférences du patient, les contre-indications spécifiques et la disponibilité des techniques, nécessitant une approche multidisciplinaire. Les interventions neurochirurgicales améliorent la qualité de vie des patients, avec une amélioration notable de la capacité à réaliser des tâches quotidiennes. Les avancées technologiques futures, comme la SCP en boucle fermée et l’utilisation de l’imagerie par diffusion tensorielle (DTI) pour un ciblage plus précis, promettent d’optimiser encore plus les traitements et les résultats pour les patients. Cet article vise à fournir une vue d’ensemble des options thérapeutiques actuelles et émergentes pour les tremblements pharmaco-résistants, en soulignant l’importance d’une approche personnalisée et multidisciplinaire.</div></div><div><div>Tremors can severely impact the quality of life of patients. This article examines recent innovations in functional neurosurgery for the management of pharmaco-resistant tremors. Deep brain stimulation (DBS) remains the reference treatment, providing significant symptom reduction both in the short and long term. However, new lesioning techniques, such as magnetic resonance-guided focused ultrasound (MRgFUS) and magnetic resonance-guided laser interstitial thermal therapy (MRgLITT), offer promising alternatives. The choice of technique should be based on patient preferences, specific contraindications, and availability, requiring a multidisciplinary approach. Neurosurgical interventions significantly improve patients’ quality of life, with a notable improvement in the ability to perform daily tasks. Future technological advances, such as closed-loop DBS and the use of diffusion tensor imaging (DTI) for more precise targeting, promise to further optimize treatments and outcomes for patients. This article aims to provide an overview of current and emerging therapeutic options for pharmaco-resistant tremors, emphasizing the importance of a personalized and multidisciplinary approach.</div></div>","PeriodicalId":53613,"journal":{"name":"Pratique Neurologique - FMC","volume":"15 4","pages":"Pages 238-245"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-10-29","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724101","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-10-24DOI: 10.1016/j.praneu.2024.10.001
E. Meppiel
{"title":"Plus fort que la morphine","authors":"E. Meppiel","doi":"10.1016/j.praneu.2024.10.001","DOIUrl":"10.1016/j.praneu.2024.10.001","url":null,"abstract":"","PeriodicalId":53613,"journal":{"name":"Pratique Neurologique - FMC","volume":"15 4","pages":"Pages 266-268"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-10-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142723752","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Pub Date : 2024-10-24DOI: 10.1016/j.praneu.2024.09.003
D. Mandia
<div><div>Les vitamines B9 (folate) et B12 (cobalamine) sont essentielles dans le métabolisme de l’homocystéine, en facilitant sa conversion en méthionine, un important donneur de groupes méthyles dans de nombreuses réactions biochimiques. La cobalamine intervient également au niveau mitochondrial en transformant le méthylmalonyl-coA en succinyl-coA, une étape cruciale du cycle de Krebs. L’absorption de ces vitamines est complexe et se fait au niveau intestinal : la B9 est absorbée dans le jéjunum, tandis que la B12 l’est au niveau de l’iléon terminal. Les carences de ces deux vitamines peuvent être liées à un régime alimentaire pauvre, des maladies gastro-intestinales (notamment la maladie de Biermer pour la B12), des interactions médicamenteuses, ou à des causes génétiques rares. Les déficits en B9 et B12 peuvent entraîner, plus fréquemment, une macrocytose ou une anémie mégaloblastique. Sur le plan neurologique, la carence en B9 isolée peut provoquer une neuropathie périphérique sensitive chronique, tandis que la carence en B12 présente un tableau plus diversifié, incluant une sclérose combinée de la moelle, une neuropathie (ou neuronopathie) subaiguë et/ou une atrophie optique. Diagnostiquer ces carences n’est pas toujours simple et implique non seulement un dosage de la vitamine en question, mais également des métabolites corrélés (homocystéine pour la B9 et homocystéine et acide méthylmalonique pour la B12). Le traitement comprend la supplémentation en B9 et B12, avec des régimes spécifiques pour chaque carence. Une supplémentation concomitante en B9 et B12 est souvent recommandée en raison de leurs rôles interdépendants.</div></div><div><div>Vitamins B9 (folate) and B12 (cobalamin) are essential in the metabolism of homocysteine, facilitating its conversion to methionine, an important donor of methyl groups in numerous biochemical reactions. Cobalamin also plays a role at the mitochondrial level by transforming methylmalonyl-CoA into succinyl-CoA, a crucial step in the Krebs cycle. The absorption of these vitamins is complex and occurs at the intestinal level: B9 is absorbed in the jejunum, while B12 is absorbed in the terminal ileum. Deficiencies in these two vitamins can be linked to a poor diet, gastrointestinal diseases (notably pernicious anemia for B12), drug interactions, or rare genetic causes. Deficiencies in B9 and B12 can more frequently result in macrocytosis or megaloblastic anemia. Neurologically, an isolated B9 deficiency can cause chronic peripheral sensory neuropathy, while a B12 deficiency presents a more diverse clinical picture, including myelopathy, subacute neuropathy (or neuronopathy), and/or optic atrophy. Diagnosing these deficiencies is not always straightforward and involves not only measuring the vitamin levels but also related metabolites (homocysteine for B9 and homocysteine coupled with methylmalonic acid for B12). Treatment includes supplementation with B9 and B12, with specific regimens for each deficiency.
{"title":"Vitamines B9 et B12 en neurologie","authors":"D. Mandia","doi":"10.1016/j.praneu.2024.09.003","DOIUrl":"10.1016/j.praneu.2024.09.003","url":null,"abstract":"<div><div>Les vitamines B9 (folate) et B12 (cobalamine) sont essentielles dans le métabolisme de l’homocystéine, en facilitant sa conversion en méthionine, un important donneur de groupes méthyles dans de nombreuses réactions biochimiques. La cobalamine intervient également au niveau mitochondrial en transformant le méthylmalonyl-coA en succinyl-coA, une étape cruciale du cycle de Krebs. L’absorption de ces vitamines est complexe et se fait au niveau intestinal : la B9 est absorbée dans le jéjunum, tandis que la B12 l’est au niveau de l’iléon terminal. Les carences de ces deux vitamines peuvent être liées à un régime alimentaire pauvre, des maladies gastro-intestinales (notamment la maladie de Biermer pour la B12), des interactions médicamenteuses, ou à des causes génétiques rares. Les déficits en B9 et B12 peuvent entraîner, plus fréquemment, une macrocytose ou une anémie mégaloblastique. Sur le plan neurologique, la carence en B9 isolée peut provoquer une neuropathie périphérique sensitive chronique, tandis que la carence en B12 présente un tableau plus diversifié, incluant une sclérose combinée de la moelle, une neuropathie (ou neuronopathie) subaiguë et/ou une atrophie optique. Diagnostiquer ces carences n’est pas toujours simple et implique non seulement un dosage de la vitamine en question, mais également des métabolites corrélés (homocystéine pour la B9 et homocystéine et acide méthylmalonique pour la B12). Le traitement comprend la supplémentation en B9 et B12, avec des régimes spécifiques pour chaque carence. Une supplémentation concomitante en B9 et B12 est souvent recommandée en raison de leurs rôles interdépendants.</div></div><div><div>Vitamins B9 (folate) and B12 (cobalamin) are essential in the metabolism of homocysteine, facilitating its conversion to methionine, an important donor of methyl groups in numerous biochemical reactions. Cobalamin also plays a role at the mitochondrial level by transforming methylmalonyl-CoA into succinyl-CoA, a crucial step in the Krebs cycle. The absorption of these vitamins is complex and occurs at the intestinal level: B9 is absorbed in the jejunum, while B12 is absorbed in the terminal ileum. Deficiencies in these two vitamins can be linked to a poor diet, gastrointestinal diseases (notably pernicious anemia for B12), drug interactions, or rare genetic causes. Deficiencies in B9 and B12 can more frequently result in macrocytosis or megaloblastic anemia. Neurologically, an isolated B9 deficiency can cause chronic peripheral sensory neuropathy, while a B12 deficiency presents a more diverse clinical picture, including myelopathy, subacute neuropathy (or neuronopathy), and/or optic atrophy. Diagnosing these deficiencies is not always straightforward and involves not only measuring the vitamin levels but also related metabolites (homocysteine for B9 and homocysteine coupled with methylmalonic acid for B12). Treatment includes supplementation with B9 and B12, with specific regimens for each deficiency.","PeriodicalId":53613,"journal":{"name":"Pratique Neurologique - FMC","volume":"15 4","pages":"Pages 223-229"},"PeriodicalIF":0.0,"publicationDate":"2024-10-24","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"142724061","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
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