Gastrointestinal stromal tumours (GIST) in children: An update of this orphan disease

Abstract

Background

Gastrointestinal stromal tumours (GIST) are tumours of the digestive tract that mainly develop in adults. Recommendations for the management of GIST in pediatrics are limited.

Material and methods

We performed an updated review of the literature serving as a basis for the development of diagnostic and therapeutic recommendations for GIST in children and young adults (YA).

Results

GIST in pediatric population can have a sporadic presentation but occur more often in a syndromic and/or familial context. Currently more than 170 cases of sporadic GIST or in association with Carney-Stratakis syndrome or Carney's triad family cases of familial GIST have been described in children and YA. These syndromes are frequently associated with germline or somatic alterations in a sub-unit of Succinate Dehydrogenase (SDH). In contrast, the frequency of somatic KIT and PDGFRα oncogene mutations (± 15%) is significantly lower as compared to adults with GIST. The recommendations for the management of children with GIST are generally comparable to those used for adult patients, although certain biological differences influence the therapeutic attitude.

Conclusions

International collaborations have been deployed in order to increase the clinical and biological knowledge of this orphan pathology in pediatrics.

Contexte

Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) sont des tumeurs du tube digestif qui se développent principalement chez les adultes. Les recommandations pour la prise en charge des tumeurs stromales gastro-intestinales en pédiatrie sont limitées.

Matériel et méthodes

Nous avons réalisé une revue actualisée de la littérature servant de base à l’élaboration de recommandations diagnostiques et thérapeutiques pour les tumeurs stromales gastro-intestinales chez les enfants et les jeunes adultes.

Résultats

Les tumeurs stromales gastro-intestinales dans la population pédiatrique peuvent avoir une présentation sporadique, mais elles surviennent le plus souvent dans un contexte syndromique et/ou familial. Actuellement, plus de 170 cas de GIST sporadiques ou en association avec le syndrome de Carney-Stratakis ou la triade familiale de Carney ont été décrits chez des enfants et des jeunes adultes. Ces syndromes sont souvent associés à des altérations germinales ou somatiques d’une sous-unité de la succinate déshydrogénase (SDH). En revanche, la fréquence des mutations somatiques des oncogènes KIT et PDGFRα (± 15 %) est significativement plus faible que chez les adultes atteints de GIST. Les recommandations pour la prise en charge des enfants atteints de GIST sont généralement comparables à celles utilisées pour les patients adultes, bien que certaines différences biologiques influencent l’attitude thérapeutique.

Conclusions

Des collaborations internationales ont été déployées afin d’augmenter les connaissances cliniques et biologiques de cette pathologie orpheline en pédiatrie.