Parental balanced translocation carriers do not have decreased usable blastulation rates or live birth rates compared with infertile controls

Abstract

Objective

To determine whether translocation carriers have a reduced number of usable blastocysts compared with infertile controls.

Design

Retrospective cohort study.

Subjects

All cycles of balanced translocation carriers undergoing in vitro fertilization with preimplantation genetic testing for structural rearrangements at a single infertility center compared with an age-matched control cycles of infertile patients undergoing preimplantation genetic testing for aneuploidy from January 2012 to August 2022.

Exposure

Balanced translocation carriers.

Main Outcome Measures

The primary outcome measures were blastulation rate, usable blastulation rates, and live birth rate (LBR). The secondary outcome measures were sustained implantation rate, fertilization rate, number of oocytes retrieved, number of metaphase II oocytes, total blastulation failure, number of 2-pronuclear embryos, and number of euploid embryos. Outcome measures were compared between male translocation carriers and controls, female translocation carriers and controls, and Robertsonian and reciprocal translocation carriers.

Results

A total of 1,291 retrieval cycles from 993 patients were included, of whom 255 patients were translocation carriers, whereas 738 were controls. Of those with translocations, 30 (11.5%) were Robertsonian carriers, and 231 (88.5%) were reciprocal carriers. There was a statistically significant difference in the blastulation rate between carriers and controls (59.5% vs. 62.1%). However, usable blastulation rates (47.2% vs. 50.0%) were equivalent between groups. There were no differences in the number of oocytes retrieved (18.5 vs. 18.3), number of 2-pronuclear embryos (13.4 vs. 12.5), sustained implantation rate (71.9% vs. 75.1%), or LBR (63.3% vs. 66.1%) between translocation carriers and controls. In both male and female translocation carriers vs. controls, there were no differences in usable blastulation rates or LBRs. When comparing Robertsonian with reciprocal translocation carriers, the rates of blastulation, usable blastulation, sustained implantation, and live birth were equivalent.

Conclusion

Despite fewer euploid embryos, there were no differences in the rates of usable blastulation or live birth in balanced translocation carriers, regardless of sex of affected partner or type of rearrangement, compared with controls. Routine karyotyping for blastulation failure may not be necessary on the basis of these findings.

Portadores de translocación equilibrada parental no tienen tasas de blastulación utilizable reducidas ni tasas de nacidos vivos en comparación con los controles infértiles.

Objetivo

Determinar si los portadores de translocación tienen un número reducido de blastocistos utilizables comparados con controles infértiles.

Diseño

Estudio de cohorte retrospectivo.

Sujetos

Todos los ciclos de portadores de translocación equilibrada sometidos a fertilización in vitro con pruebas de preimplantación genética para reorganizaciones estructurales en un único centro de infertilidad comparado con ciclos de pacientes de la misma edad sometidos a pruebas de preimplantación genética para aneuploidía desde Enero 2012 a Agosto 2022.

Exposición

Portadores de translocación equilibrada.

Principales variables de resultado

La principal medida de resultados fueron tasa de blastulación, tasas de blastulación utilizables, y tasa de nacidos vivos (LBR). Las medidas de resultados secundarias fueron tasa de implantación sostenida, tasa de fertilización, número de ovocitos recuperados, número de ovocitos metafase II, falla total de blastulación, número de embriones de 2 pronúcleos, y número de embriones euploides. Las medidas de resultados fueron comparadas entre portadores de translocación masculinos y controles, portadores de translocación femenino y controles, y portadores de Robertsonianos y portadores recíprocos.

Resultados

Un total de 1.291 ciclos recuperados de 993 pacientes fueron incluídos, de los cuales 255 pacientes eran portadores de translocación, mientras 738 fueron controles. De aquellos con translocaciones, 30 (11.5%) fueron portadores Robertsonianos, y 231 (88.5%) fueron portadores recíprocos. Hubo una diferencia estadísticamente significativa en la tasa de blastulación entre portadores y controles (59.5% vs. 62.1%). Sin embargo, las tasas de blastulación utilizables (47.2% vs. 50.0%) fueron equivalentes entre los grupos. No hubo diferencias en el número de ovocitos recuperados (18.5 vs. 18.3), número de embriones de 2 pronúcleos (13.4 vs. 12.5), tasa de implantación sostenida (71.9% vs. 75.1%), o LBR (63.3% vs. 66.1%) entre portadores de translocaciones y controles. No se observaron diferencias en ambos portadores de translacación masculinos y femeninos, y controles, en la tasa de blastulación utilizables o LBRs. Al comparar portadores de translocación Robertsonianos con recíprocos, las tasas de blastulación, blastulación utilizable, implantación sostenida y nacidos vivos fueron equivalentes.

Conclusión

A pesar del menor número de embriones euploides, no hubo diferencias en las tasas de blastulación utilizable o nacidos vivos en portadores de translocación equilibrada, sin importar el sexo de las parejas afectadas o el tipo de reorganización, comparado con controles. Una rutina de cariotipo para fallas en la blastulación puede no ser necesaria en la base de estos hallazgos.