Vitamines B9 et B12 en neurologie

Abstract

Les vitamines B9 (folate) et B12 (cobalamine) sont essentielles dans le métabolisme de l’homocystéine, en facilitant sa conversion en méthionine, un important donneur de groupes méthyles dans de nombreuses réactions biochimiques. La cobalamine intervient également au niveau mitochondrial en transformant le méthylmalonyl-coA en succinyl-coA, une étape cruciale du cycle de Krebs. L’absorption de ces vitamines est complexe et se fait au niveau intestinal : la B9 est absorbée dans le jéjunum, tandis que la B12 l’est au niveau de l’iléon terminal. Les carences de ces deux vitamines peuvent être liées à un régime alimentaire pauvre, des maladies gastro-intestinales (notamment la maladie de Biermer pour la B12), des interactions médicamenteuses, ou à des causes génétiques rares. Les déficits en B9 et B12 peuvent entraîner, plus fréquemment, une macrocytose ou une anémie mégaloblastique. Sur le plan neurologique, la carence en B9 isolée peut provoquer une neuropathie périphérique sensitive chronique, tandis que la carence en B12 présente un tableau plus diversifié, incluant une sclérose combinée de la moelle, une neuropathie (ou neuronopathie) subaiguë et/ou une atrophie optique. Diagnostiquer ces carences n’est pas toujours simple et implique non seulement un dosage de la vitamine en question, mais également des métabolites corrélés (homocystéine pour la B9 et homocystéine et acide méthylmalonique pour la B12). Le traitement comprend la supplémentation en B9 et B12, avec des régimes spécifiques pour chaque carence. Une supplémentation concomitante en B9 et B12 est souvent recommandée en raison de leurs rôles interdépendants.

Vitamins B9 (folate) and B12 (cobalamin) are essential in the metabolism of homocysteine, facilitating its conversion to methionine, an important donor of methyl groups in numerous biochemical reactions. Cobalamin also plays a role at the mitochondrial level by transforming methylmalonyl-CoA into succinyl-CoA, a crucial step in the Krebs cycle. The absorption of these vitamins is complex and occurs at the intestinal level: B9 is absorbed in the jejunum, while B12 is absorbed in the terminal ileum. Deficiencies in these two vitamins can be linked to a poor diet, gastrointestinal diseases (notably pernicious anemia for B12), drug interactions, or rare genetic causes. Deficiencies in B9 and B12 can more frequently result in macrocytosis or megaloblastic anemia. Neurologically, an isolated B9 deficiency can cause chronic peripheral sensory neuropathy, while a B12 deficiency presents a more diverse clinical picture, including myelopathy, subacute neuropathy (or neuronopathy), and/or optic atrophy. Diagnosing these deficiencies is not always straightforward and involves not only measuring the vitamin levels but also related metabolites (homocysteine for B9 and homocysteine coupled with methylmalonic acid for B12). Treatment includes supplementation with B9 and B12, with specific regimens for each deficiency. Concurrent supplementation of B9 and B12 is often recommended due to their interdependent roles.