Retinal dimples in a case of adult-onset methylmalonic acidemia with homocystinuria: A new finding

Abstract

Purpose

To describe the ophthalmic clinical manifestations in a woman with adult-onset methylmalonic acidemia with homocystinuria, including retinal dimples as a new retinal finding.

Methods

Observational case report of a 25-year-old woman. Clinical manifestations and diagnostic tests are described.

Results

Methylmalonic acidemia with homocystinuria is a multisystem disease, severe and occasionally lethal, with a wide clinical spectrum ranging from fetal/neonatal disease to a benign disorder starting in adulthood. The patient in this report was referred for a routine evaluation. Retinal photography, fluorescein angiography, optical coherence tomography (OCT), en-face OCT angiography, visual fields, and electroretinography were performed. OCT, including en-face mode, revealed retinal dimples, a finding not previously described. Retinal dimples corresponded to OCT angiography flow deficits at the level of the deep vascular plexus.

Conclusions

Retinal dimples might be a consequence of retinal ischemia secondary to microangiopathic disease. Ocular findings remained stable during the 4-year follow-up.

Objectif

Décrire les manifestations cliniques ophtalmiques chez une patiente atteinte d’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie à l’âge adulte, y compris les capitons rétiniens en tant que nouvelle découverte rétinienne.

Méthodes

Rapport de cas observationnel d’une femme de 25 ans. Les manifestations cliniques et les tests diagnostiques sont décrits.

Résultats

L’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie est une maladie multisystémique, sévère et parfois mortelle, avec un large spectre clinique, allant de la maladie fœtale/néonatale à un trouble bénin débutant à l’âge adulte. Le patient de ce rapport a été référé pour une évaluation de routine. Des rétinographies, une angiographie à la fluorescéine, une tomographie par cohérence optique (OCT), une angiographie OCT de face, des champs visuels et une électrorétinographie ont été réalisés. L’OCT, y compris en mode face, a révélé des fossettes rétiniennes, ce qui n’avait pas été décrit auparavant. Les fossettes rétiniennes correspondaient aux déficits de flux de l’angiographie OCT au niveau des plexus vasculaires profonds.

Conclusions

Les fossettes rétiniennes pourraient être une conséquence d’une ischémie rétinienne secondaire à une maladie microangiopathique. Les résultats oculaires sont restés stables au cours des quatre années de suivi.