Hyperostotic macrodactyly and lipofibromatous hamartoma of the median nerve associated with carpal tunnel syndrome

Abstract

A new case with 14-year follow-up of an extremely rare variety of congenital hand macrodactyly is presented. The disease characteristically presents a diffuse proliferation of fibrofatty tissue, but in this special type, osteocartilaginous deposits around the joints can also be found. The case presented included the troublesome feature of a lipofibromatous hamartoma in the median nerve at the wrist and its branches producing carpal tunnel syndrome. The patient obtained benefit from carpal tunnel release and epineurolysis. The hyperostotic development was managed with conservative resection of the periarticular osteochondromas. The literature reviewed suggests that the hyperostotic cases of macrodactyly do not differ from general cases of this congenital condition, except for the osteochondral deposits. These tumours develop during adulthood or after previous trauma, before epiphyseal closure.

Nous présentons un nouveau cas d'une macrodactylie congénitale très rare, avec un recul de 14 ans. La maladie se caractérise par une prolifération de tissus adipeux, associée dans ce cas particulier à des dépôts ostéocartilagineux aux pourtours des articulations. Il y avait dans ce cas en outre un hamartome lipofibromateux du nerf médian au poignet à l'origine d'un syndrome du tunnel carpien. Le patient a bénéficié d'une libération du tunnel carpien avec épineurolyse. Des ostéochondromes périarticulaires ont été réséqués de façon limitée. La revue de la littérature suggère que les macrodactylies avec hyperostose ne se différencient pas des macrodactylies habituelles, hormis les dépôts ostéochondraux. Ces tumeurs se développent à l'âge adulte, ou dans certains cas post-traumatiques, avant la fermeture des plaques de croissance.

Se presenta un nuevo caso de una variedad extremadamente infrecuente de macrodactilia congénita, con un seguimiento de 14 años. Esta enfermedad se caracteriza por presentar una proliferación difusa de tejido fibrograso, pero en este tipo especial se pueden encontrar depósitos osteocartilaginosos alrededor de las articulaciones. Este caso presenta además la circunstancia problemática de un lipofibroma hamartomatoso en el nervio mediano y sus ramas, produciendo un síndrome del canal carpiano. El paciente obtuvo beneficio de una liberación del canal del carpo y epineurolisis. El desarrollo hiperostótico se manejó mediante resección conservadora de los osteochondromas periarticulares. La literatura revisada sugiere que los casos hiperostóticos de macrodactilia no difieren de los generales de esta malformación congénita, excepto por los depósitos osteocondrales. Estos tumores se desarrollan en la edad adulta o, tras un precedente traumático, antes del cierre epifisario.