Syndactyly in apert syndrome utility of a prognostic classification

Abstract

The authors report a series of 36 patients of Apert's Syndrome in whom a genetic analysis was performed. 2 major types of mutation were found (S252W and P253R). The correlation between the type of mutation and certain clinical abnormalities allowed validation of Upton's modification of Blauth's classification and also helped add a prognostic indicator for the intellectual development of the child. Thus, global treatment of the child should take into account not just the clinical abnormalities but also its intellectual prospects.

Les auteurs rapportent une série de 36 syndromes d'Apert, pour lesquels une analyse génétique a été réalisée, permettant de retrouver deux grands types de mutation (S252W et P253R). La corrélation entre le type de mutation et certaines anomalies cliniques permet de valider la classification de Blauth modifiée par Upton en 3 types, en y adjoignant une idée pronostique sur le développement mental de l'enfant. Ainsi, la prise en charge globale de l'enfant devra tenir compte non seulement des anomalies cliniques qu'il présente mais également des possibilités intellectuelles qu'il pourra développer

Los autores presentan una serie de 36 síndromes de Apert, a quienes se les efectuó un análisis genético, lo que permitió hallar dos grandes tipos de mutación (S25W y P253R). La correlación entre le tipo de mutación y ciertas anomaliías permite validar la clasificación de Blauth modificada por Upton en 3 tipos agregándole una idea sobre el pronóstico del desarrollo mental del niño. De esta manera, el manejo global del niño debe tener en cuenta además de las anomalías clínicas, las posibilidades intelectuales que este podrá desarrollar.