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Abstract
RESUMO: As areas da biologia celular e molecular e da genetica humana sofreram recentemente uma grande revolucao que trouxe novo conhecimento e novas tecnologias. Os estudos de sequenciacao em larga escala e de caracterizacao funcional permitem a monitorizacao simultânea de milhares de sequencias e moleculas, gerando uma grande quantidade de dados e fornecendo detalhes moleculares em tempo real e de modo instantâneo de um individuo. Nesta revisao faz-se uma referencia breve a algumas destas novas tecnicas, incluindo os metodos de sequenciacao de next-generation e os metodos de edicao de genes baseados no sistema CRISPR/Cas9. Sao apresentadas as potenciais aplicacoes e implicacoes destas novas tecnologias nas areas de investigacao e diagnostico molecular. Sao tambem discutidas as questoes eticas levantadas pela implementacao destas metodologias num futuro proximo.
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