РОЛЬ ПОЛІМОРФІЗМУ ГЕНІВ У ФОРМУВАННІ ПОРУШЕНЬ ФОЛАТНОГО ЦИКЛУ ТА ЇХ НАСЛІДКИ У ЖІНОК, ХВОРИХ НА СИНДРОМ ПОЛІКІСТОЗНИХ ЯЄЧНИКІВ (огляд літератури)

Abstract

Cиндром полікістозних яєчників (СПКЯ) є найбільш поширеною ендокринною репродуктопатією, актуальність якої постійно зростає. На сьогодні вважається, що формування СПКЯ відбувається на тлі множинних генетичних та епігенетичних змін, і особливе значення приділяється генам фолатного циклу. У даному огляді проведено аналіз літературних джерел щодо ролі найбільш досліджених та клінічно вагомих поліморфних генів фолатного циклу. Дано оцінку значущості зниження активності ферментів фолатного циклу 5,10-метилентетрагідро-фолат-редуктази (MTHFR), метіонін-синтази (MTR), метіонін-синтази-редуктази (MTRR) за наявності поліморфних варіантів генів, які їх кодують (MTHFR алель 677T, MTHFR алель 1298C та MTRR алель 66G), у формуванні гіпергомоцистеїнемії (ГГЦ). Дані літератури свідчать про те, що ГГЦ зустрічається частіше у хворих на СПКЯ, ніж у здорових жінок, та припускається, що вона може бути одним із факторів ризику розвитку даного захворювання й підґрунтям для виникнення притаманних йому метаболічних розладів. Наслідком ГГЦ вважається порушення структури та функції ендотелію і, відповідно, судинного тонусу, що призводить до розладів адекватного ангіогенезу, від якого в значній мірі залежать фолікулогенез, формування домінантного фолікула та якість оваріального резерву, а сама ГГЦ розглядається як чинник ризику розвитку репродуктивних розладів. З того часу, коли вперше з'явилися наукові роботи щодо існування зв'язку між поліморфізмом генів MTHFR, MTR, MTRR й СПКЯ, постійно проводяться дослідження в цьому напрямку та припускається, що зв'язок між поліморфізмами генів фолатного циклу та СПКЯ опосередкований рівнем гомоцистеїну в сироватці крові. Однак отримані результати залишаються вкрай суперечливими. Даний літературний огляд обґрунтовує необхідність подальших досліджень в цьому напрямку з метою з'ясування ролі поліморфних варіантів генів фолатного циклу в якості генів-кандидатів щодо розвитку СПКЯ у жінок репродуктивного віку в українській популяції.