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Abstract
Zusammenfassung Die Diagnose einer Myasthenia gravis gründet sich neben der Anamnese und klinischen Untersuchung insbesondere auf laborchemische und neurophysiologische Untersuchungen. Neben den schon lange bekannten Antikörpern gegen nikotinische Acetylcholinrezeptoren finden sich Antikörper gegen muskelspezifische Kinase (MUSK) und gegen das Lipoprotein-Rezeptor-assoziiertes Protein 4 (LRP4). Zudem können bei jüngeren Patienten anti-Titin-Antikörper Hinweise auf ein zugrunde liegendes Thymom liefern. Die neurophysiologische Diagnostik umfasst den Nachweis eines Dekrements mit der repetitiven Stimulation als elektrisches Korrelat der pathologischen Muskelermüdbarkeit. Bei unklaren Fällen trägt die Einzelfaser-Elektromyografie häufig zur Klärung der Diagnose bei. Ein Normalbefund bei letzterer schließt eine neuromuskuläre Übertragungsstörung nahezu aus. Mit der Kombination beider Methoden, Autoimmundiagnostik und neurophysiologische Untersuchung, kann in den allermeisten Fällen die Diagnose gestellt werden. In Zweifelsfällen bleibt die probatorische Gabe von Pyridostigmin zur möglichen Diagnosesicherung.